儿童|聚焦优质医疗资源让市民“病有良医”｜深圳市儿童医院为儿童疑难重症提供国内一流水平治疗( 二 ) 来源：读特作为广东省唯一的

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深圳市儿童医院风湿免疫科主任杨军带领医护人员检查病房，察看患者病情
新生儿小欣（化名）一出生就出现高热、全身皮疹，辗转广深多家医院求医无果后，病情加重进了重症监护室。然而，孩子究竟是什么病？医生们都一筹莫展。最后，他来到了深圳市儿童医院风湿免疫科求医。
一场与死神抢人的“赛跑”就此开始。 3天内，该院风湿免疫团队完成患儿病原学宏基因组检测、炎症细胞因子谱和精细免疫功能检测，彻底排除感染性疾病，果断停用所有抗生素治疗；15天内，基本排除所有已知450余种出生免疫缺陷病。专家团队经过三次会诊，一致确定疾病的自身炎症属性，并大胆推测这可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病。不久后，团队完成了家系测序数据的二次分析，发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变，并初步确定CDC42基因突变的致病性。病因找到，孩子终于得救了。这也是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。
见习编辑温静审读刘春生审核王雯李怡天
（作者：深圳特区报采访人员戴晓蓉李忠通讯员深儿医)

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