肿瘤|28岁女孩患癌，家族中9人患同种病！我省已知80多个此类家族钱江晚报·小时新闻记者吴朝香

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视觉中国供图
本来以为只是得了一种肿瘤，没想到身体另外一处竟然还隐匿了一种，更没想到这原来是一种遗传性肿瘤，和家族基因有关，再仔细一查，整个家族中共有9位亲属被筛查出癌症。
过去的几个月， 28岁的贾姗姗（化名）和她的家人们的经历就像过山车，困扰这个家族多年的一个谜终于被揭开。而这一切都多亏接诊医生的细心，整个过程就像警察在破案。
她的一个指标爆表了
贾姗姗是东北人，去年被查出甲状腺肿瘤，她在当地医院做了甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术，病理提示是甲状腺髓样癌。在术后复查期间，肿瘤指标却一直很高，且迟迟下不去。后来发现，竟然出现了胸腔纵隔淋巴结转移。
当地的医生推荐她到浙江大学医学院附属邵逸夫医院找头颈外科章德广副主任医师。
“我们看她的检查结果，觉得不太对劲，她的一项指标，降钙素特别高。 ”章德广解释，正常人的降钙素在0到15之间，贾姗姗的是2000多，基本可以说是爆表了，“甲状腺髓样癌，伴术后降钙素超标，一定是甲状腺髓样癌发生了转移。
甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中发病率不到1% ，属于罕见肿瘤。同时，章德广医师想到既然是甲状腺髓样癌，还想到了另外一个很容易被忽视的问题：患者肾上腺还有没有可能伴有嗜铬细胞瘤。果然， CT提示患者的左侧肾上腺有一个2cm的肿瘤。于是，章德广主任立刻想到了泌尿外科对肾上腺非常有研究的陈艺成副主任医师。
“这很有可能是MEN2综合症。 ”邵逸夫医院泌尿外科副主任医师陈艺成接诊后很果断的说，于是，患者立即接受了RET基因突变的基因检测，结果证实了陈艺成医师的推测。 “这是一种发病率极低的疾病，是一种常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，它有两个典型症状，患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜镉细胞瘤。 ”
陈艺成医生关注MEN2综合症多年，追踪了多例患者，因此对此病有很高的警觉性。如果不对这个疾病有所了解，很多医生和患者往往会漏诊两种肿瘤中的另一种。所以在邵逸夫医院，遇到甲状腺髓样癌患者，一定会做肾上腺肿瘤的排除检查，同时进行基因检测。
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手术过程像拆弹
明确病因后就要制定治疗方案，对于贾姗姗来说，很重要的一点是，如果是MEN2综合症，治疗的方案一定是先做肾上腺肿瘤切除手术。
“肾上腺肿瘤很大的一个问题是会造成患者血压突然飙升，比如一下子飙升到200 。所以这种情况下，不先解决肾上腺肿瘤，而是做其他手术，术中患者的血压会有急剧的变化，危险因素会大大增大。 ”陈艺成说。
“同时她的甲状腺手术难度还是比较大的，第一次甲状腺手术没有切除干净，需要再手术，胸腔纵膈淋巴结转移，需要行纵膈淋巴结清扫，同时还要切除肾上腺肿瘤。 ”章德广说，如果分三次手术，会给患者带来巨大的创伤和经济负担以及心理压力。
经过泌尿外科，头颈外科，胸外科，麻醉科多学科讨论，反复探讨术中细节和各种三台手术同时进行的各种可能出现问题的预案。最后决定三台手术同时做，而且全是腔镜。
经过一周的术前准备，首先由陈艺成进行腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术。“手术中，一定要控制好患者的血压。切除肿瘤时，还不能碰到肿瘤，一碰瘤体，患者的血压就会飙升，最高可达200mmHg,甚至会造成患者颅内出血。只能通过精准的外科技术在不触碰瘤体的情况下切断肿瘤四周的血管。然后再把肿瘤小心翼翼地端走。就像拆炸弹一样。。
“麻醉也非常关键，肿瘤没切除前要控制血压不要飙升，一旦切除，患者血压会过山车一样大幅下降，这个时候，又要立刻使用升压药。 ”
在陈艺成医师的仔细操作下，肾上腺肿瘤首先被拿下，整个手术过程非常顺利，耗时1小时。炸弹拆除后，章德广和胸外科医生张虎副主任医师又接过第二棒，第三棒先后进行了内镜下甲状腺切除和胸腔镜下纵膈淋巴结清扫术。
当甲状腺癌伴上纵隔淋巴结转移时，传统治疗需要开胸做上纵隔清扫，手术创伤巨大。颈部腔镜辅助联合胸腔镜上纵隔清扫手术是章德广和张虎在国际上首次提出并成功运用的新技术，该新技术避免了开胸手术的巨大创伤。