法布雷|罕见病再添新药，法布雷病患者人源性酶替代治疗新药上市澎湃新闻记者胡丹萍4月24日

澎湃新闻采访人员胡丹萍
4月24日，武田中国宣布阿加糖酶α注射用浓溶液正式上市，用于确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶 A 缺乏症）患者的长期的人源性酶替代治疗。
澎湃新闻注意到，法布雷病在2018年被列入我国首批罕见病目录。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。
同样是2018年，阿加糖酶α注射用浓溶液入选国家药品监管局药品审评中心发布的第二批临床急需境外新药名单，通过专门通道的加速审评和审批，并于2020年8月获批。
上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师、教授陈楠表示：“法布雷病患者多数在青少年时期就开始出现症状，并随病程进展而逐渐加重。规范化、足剂量的早期酶替代疗法治疗对于患者病情的改善、严重并发症的预防都起着至关重要的作用。人源性酶替代疗法的引入，将为中国法布雷病患者提供更多的治疗选择。 ”
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