患者|为数不多有明确治疗方法的罕见病，中国戈谢病患者迎来生命新希望中国戈谢病患者等来了治疗新

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中国戈谢病患者等来了治疗新希望：今天（4月30日），武田中国传来消息，其旗下维葡瑞（注射用维拉苷酶α）经中国国家药品监督管理局批准，用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗（ERT）。
维葡瑞是在连续人类细胞系中通过基因活化技术生产的葡萄糖脑苷脂酶，具有与天然人类葡萄糖脑苷脂酶相同的氨基酸序列，在治疗早期就可改善儿童和成人患者的贫血、血小板减少等症状，缩小因病肿大的肝脏和脾脏体积，改善相关骨骼疾病，并在后期持续改善或稳定患者症状。
得益于我国药监部门的加快审评和审批，维葡瑞是武田在中国短短一年左右获批的第5款罕见病领域的创新产品，将为中国戈谢病患者带来生命新希望。
作为常染色体隐性遗传代谢病，戈谢病是一种溶酶体贮积症，由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞” ，导致身体组织器官出现病变并逐步加重。
患者的器官病变主要表现为肝脾肿大：肝脏可肿大至正常体积的2-3倍；脾脏平均肿大至正常体积的15.2倍，最大可至75倍，甚至会出现脾梗死、脾破裂等情况。此外，患者还伴有生长发育迟缓、骨骼畸形、贫血、血小板减少、甚至出现危及生命的出血现象。
2018年，戈谢病被收录进我国《第一批罕见病目录》。
“不同戈谢病患者的临床表现差异大，尤其是成年患者确诊往往需要数十年时间。这导致很多患者错过了最佳治疗时机，严重影响了生活和工作。 “兰州大学第二医院血液科张连生教授表示。
酶替代疗法（ERT）被国内外权威指南/共识推荐为1型戈谢病患者治疗的标准方法，通过特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，改善患者的临床症状体征、维持正常的生长发育。
目前，维葡瑞已在美国、日本、欧盟等50多个国家和地区获批，拥有数十年的真实世界使用经验。 2018年11月，维葡瑞被列入我国《第一批临床急需境外新药名单》。
“酶替代疗法可在治疗早期就延缓疾病进程，缩小肿大的脾脏和肝脏体积，减轻患者的痛苦。 ”华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科罗小平教授谈到，多项临床研究证明，酶替代疗法可持续改善患者症状，帮助更多患者早日回归正常生活。
“随着年龄增长，患有戈谢病的儿童体内的沉积物就会增多，加重脏器和骨骼的损害，对他们的身心造成严重影响。 ”郑州大学第一附属医院儿内科刘玉峰教授表示，戈谢病患儿越早接受标准治疗方法，就可以越早回归正常生活，让他们像正常儿童一样快乐生活和学习。
“戈谢病是目前为数不多有明确治疗方法和治疗效果的罕见病，但国内疗法有限且患者疾病负担较大，仍存在很多未被满足的患者需求。 ”戈谢病协会会长王军表示：“非常高兴看到新的治疗手段获批。对患者来说，每增加一个治疗方式，就多一份生存希望。我们也呼吁各方助力，积极提升戈谢病相关治疗药物的可及性，让患者能真正获益。 ”
作者：唐闻佳
编辑：王星
【患者|为数不多有明确治疗方法的罕见病，中国戈谢病患者迎来生命新希望】图源：pexels