罕见|《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》公布中国网财经7月20日讯(记者杜丁

中国网财经7月20日讯(采访人员杜丁)中国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》“共识”日前发布。
【罕见|《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》公布】该“共识”由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授等来自全国11家医院的13位专家共同撰写。
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从左至右：王飚、吴冰冰、罗飞宏、周文浩、王达辉
“共识的编撰汇集了国内众多医疗机构及相关专家的共同努力，对于中国危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序的临床实践做了完整的总结。 ”周文浩教授表示，共识指出基于全基因组测序(WGS)可以应用于呼吸系统，神经系统，内环境及代谢，免疫及血液等遗传病高发领域，具有很强的实际临床指导价值。
据国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任吴冰冰教授介绍， WGS在危重症新生儿诊断中快速、广谱、准确的优势，共识首次明确了快速全基因组测序的适用人群、实施流程、临床医生在基因测序过程中的具体工作、分子生物学实验室要求、基因检测数据分析等操作规范。
吴冰冰教授表示，常规的基因检测通常需要4-8周的时间，无法满足危重症新生儿的迅速明确诊断的需求，而快速全基因组测序，通过建立快速实施规范，可将检测至口头报告的时间缩短为7到10天，为临床实施精准治疗决策提供依据，改善患儿预后。
资料显示，世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生们很难有相关诊断经验，导致罕见病人的诊断之路充满坎坷。
儿童是罕见遗传病的重灾区，约50%罕见病患者在儿童期就开始遭受疾病的折磨， 30%罕见病儿童在5岁前便离开人世。神经系统异常、复杂型先天心脏病、代谢紊乱、反复严重感染疑似免疫缺陷病、严重凝血功能障碍等没有明确病因的罕见病是临床危重症患儿的常见疾病类型。
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科罗飞宏教授分享了一个症状复杂、因为基因检测明确病因后，使用维生素B1就获得有效治疗患儿的故事。一名1岁男孩就诊时，有肺炎、血糖升高、贫血，家长在当地就医未明确病因诊断、症状也没有好转；转入复旦大学附属儿科医院后，又发现血小板减少、心电图异常、重度耳聋等多种症状。单从患儿表现上看，上述疾病似乎互不相关，但经过基因检测后，发现该男孩患有一种罕见病，单基因糖尿病的一种，即硫胺素反应性巨幼细胞性贫血症，全世界近报道100例左右。该病的治疗方式，即以维生素B1每日口服即可，每月仅需要约50元左右的药费，目前小孩除耳聋因发现晚未好转外，其他症状基本全部缓解，比较健康的生活着。
据因美纳大中华区市场总监王飚介绍，快速全基因组测序(WGS)是目前罕见病和遗传疾病诊断的重要手段之一，改变了全球众多罕见病患者及家庭的命运。
(责任编辑：顾凡)