罕见病|医药费动辄百万！如何让罕见病患者有药用、敢用药？周洁莹|女子|肚子|医生|陈春林

（人民日报健康客户端邱越）近几日，30岁的父亲徐伟为身患罕见病Menkes综合症的儿子自制治疗药物的消息引发了强烈的关注，也让公众再次关注到罕见病患者药物可及性的问题。
据《2020罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》，中国的罕见病患者数量约2000万人，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。
全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授在接受人民日报健康客户端采访时表示，未来罕见病用药保障机制要通过多方支付、多层次保障体系来实现，建议在有条件的省份，根据本省的条件探索具有代表性的超值药品进入多层次保障机制，尽可能分担患者及其家庭的用药负担。

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法布雷患者买不起特效药，只能通过多种药物控制并发症，受访者供图
全球6000-8000种罕见病，仅121种进《第一批罕见病目录》《2020罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》数据显示，全球现已知的罕见病有6000-8000种，据保守的循证估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%-5.9%，全球受影响的人口接近4.5亿人，中国的罕见病患者数量约2000万人。
2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，共收录了121个病种。但这与已知的6000-8000病种仍相去甚远。
9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。
王琳表示，《第一批罕见病目录》的发布是举足轻重的一步，在尝试用疾病目录的管理方式解决罕见病的诸多问题的同时，也提示我们要对中国罕见病的定义进行修改，以适应不断发展的罕见病诊疗与保障事业。如今我们又提出了明确的中国罕见病定义，相对于其他国家的罕见病定义只有发病率、患病率，或只有患病人数不同，我们这个定义覆盖全生命周期、更体现其人性化。在今后一段时间内，中国的罕见病定义将与以后陆续颁布的第二批、第三批乃至更多批次的罕见病目录并存，旨在提高罕见病诊疗技术、促进罕见病药物研发以及推动医疗保障制度的不断完善。
纳入罕见病目录后，动辄数十万上百万的治疗费用依然让患者望而却步今年8月，西安交大第二附属医院一张55万元的住院收费票据在网上引来关注。一名1岁幼女住院4天，花费55万余元，其中最贵的是西药费，高达550177.2元。这个药就是一种进口罕见病药物——诺西那生钠。
这并不是一个特例。人民日报健康客户端“看病用药投诉留言板”曾收到过数百位罕见病患者的求助留言，包括法布雷病患者、进行性肌营养不良患者、戈谢病患者、多发性硬化症患者等，而他们共同的诉求就是相关治疗药物纳入医保，提高患者药物可及性。
5月15日，中国《第一批罕见病目录》罕见病诊疗费用调研成果发布会在京举行，根据该罕见病诊疗费用调研成果。
据王琳介绍，在调研中，北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议通过检索国际和国内文献发现121种疾病中有102种疾病有专家共识或诊疗指南。而这102种疾病中，有82种疾病的192种药品在中国上市、140种药品已经纳入国家基本医疗药品目录，这些药品包括专用于某种罕见病的特殊药品和通过缓解治疗来控制病情发展的药品，而没有纳入医保药品目录的52种药品，就包括了价格昂贵的超值药品，这些超值药品就是罕见病用药保障机制面临的最大挑战之一。
法布雷罕见病患者的妻子王女士告诉健康时报采访人员，“我的丈夫体重53公斤，特效药法布赞的费用一年大概是106万，这对我们是天文数字，就算有了特效药也不可能用上，只能看着他生命一点一点流逝。”
“在《第一批罕见病目录》中的121个病种中，有数个病种的年治疗费用几十万甚至在百万元以上，如何解决这些药品费用支出，需要我们共同努力探索。”王琳说。
专家：建立罕见病多层医疗保障机制，实现多方支付“近年来，浙江、江苏、山东、山西等省已经陆续出台了针对罕见病的相关政策，在推动解决部分罕见病药品的保障机制的问题方面有了突破。但目前想在全国推广压力还是很大。”王琳说。
王琳表示，未来，要真正解决罕见病患者用药问题，就要实现多方支付、多层次保障。在有条件的省份，可以尝试让具有代表性的超值药进入多层次医疗保障机制，罕见病患者在基本医保的前提下，享受大病医疗补充和医疗救助。剩下的部分则可以通过各地的健康商业保险，即惠民保来补充。“建议各地的惠民保探索罕见病带病体进入健康商业保险，要做到能报多少报多少，实现细水长流，尽可能的减轻对患者及其家庭的负担。”