医生提醒
罕见的肠道息肉病——黑斑息肉病可引起肠梗阻、肠出血、贫血、息肉癌变等并发症
本报讯 （采访人员 刘蓉 通讯员 黄美宝）脸上、身上有痣并不离奇。不过，如果看到有人的嘴唇、手脚指端都有痣，记得提醒他做结肠镜，可能会救他一命，甚至拯救他的家族。因为，口唇还有四肢指端都长有黑痣的市民，很可能是罕见的黑斑息肉病征兆。
今年10月，一名二十来岁的小伙子被120救护车送入厦门长庚医院急诊科，这名小伙子肚子疼得直打滚，急诊马上安排了腹部CT，确诊是典型的肠套叠，也叫急性绞窄性肠梗阻，需要急诊手术。手术发现是肠息肉导致的肠套叠，外科医生切除了坏死的肠管和引起肠套叠的息肉，手术就顺利结束了。小孩子容易发生回盲部肠套叠、老年人容易以为肠道肿瘤发生肠套叠，这个年轻人怎么会突发肠套叠？
消化内科住院医师发现这个小伙子口唇还有手上都有一些黑痣，还了解到这个小伙子还有一个妹妹，十来岁的时候就曾因为肠梗阻，农村医疗条件差，没来得及手术就夭折了，小伙回忆离去的妹妹嘴唇上也和他一样长了黑痣。
原来，这个小伙子得的是罕见的肠道息肉病——黑斑息肉综合征(PJS)，这是一种罕见的以皮肤/黏膜黑斑和胃肠多发息肉为特征的肿瘤易感性常染色体显性遗传性疾病，约50%的PJS患者有家族史，发病率约1/200000。此病的三个特征就是:口唇黑斑、手指脚趾黑斑；胃肠道多发息肉；家族遗传性。如果能早期干预，通过内镜处理结肠或者小肠息肉，就可以防止发生肠套叠、肠梗阻，甚至因为肠梗阻导致病人死亡。
该病可引起肠梗阻、肠出血、贫血、息肉癌变等并发症。由于该病癌变风险较高，需要尽早接受内镜黏膜下剥离术。
出院一个月后，小伙子复查时再次进行结肠镜检查，发现肠道的确有多发结肠息肉，内镜切除后病理证实为错构瘤性息肉。未来，小伙子只需定期进行胃肠镜检查和预防性息肉切除治疗，就不会再出现肠套叠和肠梗阻。
【 套叠|注意 口唇指端长“黑痣” 请及时做结肠镜】厦门长庚医院消化内科钟德金副主任医师提醒市民，目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%，发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。因此，临床医生应足够重视该病，对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，尽早干预，改善患者预后。

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