----上海儿童医学中心：用POMES技术已确诊3000例罕见病患//----

来源/视觉中国

新民晚报讯（采访人员 左妍）上海儿童医学中心分子遗传团队近日发表有关罕见病的研究成果 ， 表明国内目前在临床遗传医师、遗传咨询师等专业人员匮乏的状态下 ， 将“患儿医学外显子组基因测序（Proband-only Medical Exome Sequencing ， POMES）”作为临床疑似病例首选的遗传学检测项目 ， 具有较高的经济性和临床有效性 。 这一方案同时解决了二代测序成本高、以及临床医生分子遗传背景参差两个最棘手的问题 。

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