上海儿童医学中心：用POMES技术已确诊3000例罕见病患( 二 ) 来源/视觉中国新民晚报讯（记者左妍）

二代测序技术近年来在西方发达国家的罕见遗传病诊断中正逐渐得到广泛应用。上海儿童医学中心利用POMES方案不依赖于大量的临床评估与诊断，临床医生不需要根据病人的临床表型选择不同的二代测序方案，既降低了对临床医生医学遗传学知识的要求，也避免了因为选择偏差而导致的延长确诊周期和增加病人负担。

该项目负责人、上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑研究员介绍， POMES方案靶向近3000个已知的疾病致病基因，仅就患者行二代测序筛查，用一代测序方法验证突变来源与致病性。相比欧美国家采用一家三口全外显子组测序的做法， POMES大大降低了病人的经济负担。截至2018年12月，该方案已经检测了7000多例临床疑似遗传病样本，诊断明确了近3000例罕见疑难病例，约400种。

上海儿童医学中心2011年成立了“上海儿童医学中心-哈佛大学医学院波士顿儿童医院分子遗传诊断联合实验室” 。目前实验室能够完成从单个碱基到整条染色体变异的所有遗传学实验，是国内最早开展临床高通量测序和基因芯片检测的实验室之一，能够对4000多种罕见遗传病开展基因诊断。通过临床病例表型与基因组大数据积累，初步搭建了中国人群儿童罕见遗传病数据库，并逐步建立“人工智能”基因组变异解读系统，掌握了部分罕见遗传病在中国人群中的发病规律与基因突变谱，并为4000多个家庭提供了遗传咨询，指导协助产前诊断1000多例、植入前诊断100余例。