“目前 ， 我们对于唐氏综合征尚无有效的治疗方法 ， 最好的手段是在孕期进行产前筛查和产前诊断 。 唐氏综合征产前筛查主要有血清学筛查和无创产前胎儿DNA检测两种方法 。 ”市妇幼保健院产前诊断中心林道彬主任表示 ， 珠海市无创产前基因检测项目（NIPT）已于去年10月正式纳入我市出生缺陷综合防控项目 ， 该方法通过提取孕妇外周血游离DNA ， 采用新一代高通量测序技术 ， 结合生物信息分析 ， 可准确得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率 ， 并可避免因为侵入性诊断带来流产、感染等风险 。

据采访人员了解 ， 珠海妇幼保健院产前诊断中心自2008年中心成立以来 ， 连续3次通过广东省产前诊断资格复审 。 据该院提供的数据显示 ， 2018年全市孕产妇产前筛查率92.32% ， 产前诊断率24.45% ， 累计为超过2.5万名孕产妇提供了唐氏筛查和干预 ， 为超过3万名孕产妇提供了结构畸形检查和干预 。

目前 ， 我市设有市级出生缺陷综合干预中心1家（珠海市妇幼保健院）、区级出生缺陷综合干预中心3家 。

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