简化遗传分析的新方法听起来似乎简单

简化遗传分析的新方法听起来似乎简单

----简化遗传分析的新方法听起来似乎简单//----

“黑名单”作为一种长期存在的计算概念 , 通常被用于控制访问或垃圾邮件 , 屏蔽不需要的文件和信息 。 现在 , 美国伊坎医学院和洛克菲勒大学的研究人员发现了“黑名单”的新用途:通过将其作为筛选工具 , 找出患者基因组和外显子中不致病的基因变异 , 由此研究人员成功地简化了疾病遗传驱动因素的鉴定 。 该论文发表在12月的《美国国家科学院院刊》上 。

在全外显子组测序中 , 研究人员通过鉴定蛋白质编码基因的变异来确定疾病的遗传基础 , 这会鉴定出成千上万的遗传变异 , 但其中只有少数是致病的 。 为了识别致病性突变 , 科学家必须筛选相当数量的数据 , 并去除不太可能导致疾病的遗传变异 , 这减缓了遗传分析过程 , 也拖慢了临床治疗 。