简化遗传分析的新方法听起来似乎简单( 二 )

为简化这一繁琐的过程 , 伊坎医学院和洛克菲勒大学的研究人员进行了调查 , 随后确定了一大部分非致病性基因变异 , 由此产生了致病基因的“黑名单” 。 在此之后 , 他们开发了一个名为ReFiNE的程序和相应的web服务器 , 其他研究人员可以使用这些服务器自动创建他们自己的“黑名单” 。

论文通讯作者、伊坎医学院遗传学和基因组科学助理教授Yuval Itan说:“到目前为止 , 还没有一种可行的已发表的方法可以过滤掉在人类基因组中常见的、目前基因组数据库中没有的非致病性变异 。 通过‘黑名单’ , 研究人员现在能够消除遗传‘噪音’ , 专注于真正的致病突变” 。

Yuval博士指出 , 我们生活在一个以数据为中心的社会 , 效率是非常关键的 。 他希望这个当代的工具可以帮助全球的临床医生、研究人员和科学家更快更准确地进行基因分析 , 加快基因组医学的步伐 。

编译:花花 审稿:阿淼 责编:张梦