耳聋基因筛查需科学技术的支持( 三 ) 青羊残联代表服务管理耳聋基因遗传性筛

该项目经过多年的研发，实现了规模化预防遗传性耳聋，确定了我国主要的遗传性耳聋致病基因及高发突变。发明了ASPUA技术、人工引入错配碱基技术、磁珠荧光双标记技术、表面张力控制杂交技术。研制出了全球首款耳聋基因诊断芯片。该项目发明了点样仪、杂交仪、扫描仪等配套设备。共获41项知识产权。成果推广至30余个省市，使我国成为世界上最大规模的遗传病基因筛查国家。

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图为遗传性耳聋基因检测芯片及配套仪器

研究表明，约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致，正常人中也有4-5%的耳聋基因携带率，是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。因此，早期诊聋防聋至关重要。