耳聋基因筛查需科学技术的支持( 四 ) 青羊残联代表服务管理耳聋基因遗传性筛

然而，传统的耳聋筛查和诊断技术要么操作繁琐、通量低；要么平台昂贵且耗费人力物力。因此，迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备，以实现规模化预防耳聋。

“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点，同时具备检测结果准确可靠、灵敏度高、通量高、价格低、检测快捷等多项优势，解决了痕量样品基因检测的难题，且研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。

自项目开展以来，共获得授权专利40项(含中国发明专利16项，国外专利20项) ，软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。

截至2018年底，全国320多万新生儿接受了遗传性耳聋基因筛查，其中药物致聋基因携带者有8400多人，直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。