『摘要:试管婴儿|湖南首例 β 地贫 +HLA 配型成功试管婴儿诞生!( 三 )|(湖南首例 β 地贫 +』2013年,妻子宫外孕,切除一侧输卵管。2014年,妻子再度自然怀孕,产前诊断提示为重度β地中海地贫患儿,遂引产。 中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介...
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2013年,妻子宫外孕,切除一侧输卵管。2014年,妻子再度自然怀孕,产前诊断提示为重度β地中海地贫患儿,遂引产。
中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍,地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。中国南方人群地贫基因缺陷携带率为1%-23%,其中,广西是我国地贫发生率最高的省份,地贫基因携带率为1/4-1/5,重型地贫新生儿出生率为1/200-1/250。湖南省地贫基因携带率也高达1/10-1/20。
杜娟教授介绍,地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者(突变杂合子),则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿,1/4概率出生正常个体,2/4概率出生杂合子(轻型患者)。
"很不幸,这个家庭,两次都遭遇了最坏的结果。"杜娟教授说。
希望:"我们需要一个健康的孩子,去救她的姐姐"

对于重度β地贫患者而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。
稿源:( 潇湘晨报)
【】网址:http://www.shadafang.com/c/hn415047.html
标题:试管婴儿|湖南首例 β 地贫 +HLA 配型成功试管婴儿诞生!( 三 )
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