【试管婴儿|湖南首例 β 地贫 +HLA 配型成功试管婴儿诞生！( 四 )|（湖南首例 β 地贫 +】_

『摘要：试管婴儿|湖南首例 β 地贫 +HLA 配型成功试管婴儿诞生！( 四 )|（湖南首例 β 地贫 +』"尽管费用高昂，但如果能找到HLA相配的造血干细胞供者，我们都将其作为治疗重度β地贫的首选方法。"杜娟教授介绍，根据干细胞来源分为骨髓移植、外...

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"尽管费用高昂，但如果能找到HLA相配的造血干细胞供者，我们都将其作为治疗重度β地贫的首选方法。"杜娟教授介绍，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。

此前，夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索，均未找到合适供者。

为了彻底改变两个孩子的命运，夫妻俩决定，再生育一个孩子，用第三个孩子的脐血干细胞，来拯救她的哥哥姐姐。

2016年，夫妻二人来到中信湘雅进行生育咨询，最后选择通过PGD（胚胎植入前遗传学诊断）助孕生育健康婴孩，并且他们希望这个孩子的HLA基因型与患者匹配，分娩时可采集其脐血干细胞，为现有患者进行造血干细胞移植。

理论上，这对夫妇生育无患病风险且HLA基因型匹配的胚胎的概率为3/16。

为此，中信湘雅进行了单基因病联合HLA配型PGD相关的文献调研，在基因组水平进行了预备实验，建立了植入前遗传学诊断平台，最后通过院内会诊及伦理审查。

稿源：( 潇湘晨报)

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标题：试管婴儿|湖南首例 β 地贫 +HLA 配型成功试管婴儿诞生！( 四 )

傻大方