石家庄新生儿疾病免费筛查病种增加到5种 2018年石家庄市“两会”传来好消息

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长城网石家庄1月12日讯(张健宋靖)2018年石家庄市“两会”传来好消息，新生儿出生缺陷防治工作列入市政府利民惠民十件实事，将建立新生儿出生缺陷防治机制，落实三级预防措施，新生儿疾病免费筛查病种增加到5种，即增加先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查。

据悉，先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，该病因为类固醇激素合成途径受阻导致肾上腺素分泌异常，国内发病率约为1/13000。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病，又称“蚕豆病”，在新生儿期可导致核黄疸而导致以后智力低下。开展新生儿疾病筛查，对5种严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项免费检查，可以有效避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，对预防出生缺陷、提高出生人口素质有着积极意义。2012年3月起，石家庄市启动了新生儿出生缺陷防治工程，将新生儿出生缺陷防治专项资金纳入政府公共财政预算，在全市实行免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查(含听力筛查)，2013年石家庄市被国务院妇儿工委办公室确定为全国预防和控制出生缺陷工作试点城市。随着社会发展和科技进步，以往开展的免费新生儿疾病筛查——先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、新生儿听力筛查项目已不能满足现实需求。