揭开美丽名字背后的罕见病故事：牵线木偶人、蝴蝶宝贝、熊猫宝宝 “牵线木偶人”——多发性硬化症、“熊

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正文开始：

儿童医院皮肤科教授徐哲在为罕见病患者护理伤口。

“牵线木偶人”——多发性硬化症、“熊猫宝宝”——戈谢病、“妈妈肩上的孩子”——庞贝病、“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化症、“蝴蝶宝贝”——先天性大疱性表皮松解症……这些不同寻常名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病。每年2月的最后一天，是 “国际罕见病日”。数据显示，目前全世界已知罕见病有7000多种。在罕见病日到来之际，记者采访了部分罕见病患者及医生，记录下他们与各种“珍稀”疾病斗争的故事。

世界上最痛苦的一群人

15岁的少女周密，出生在上海一个知识分子家庭，本来应该有个曼妙的童年，但她从出生那天起，就注定“与众不同”：她的小腿上没有皮肤。

周密的父母带着她看遍了上海的各大医院，但没有一个医生知道这是什么病。3年后，周密的父亲周迎春从北京大学第一医院皮肤科朱学骏教授那里得知这是一种罕见病，学名叫作先天性大疱性表皮松解症，患这种病的孩子还有一个好听的名字——“蝴蝶宝贝”。当时朱学骏已经带领团队开始进行这种疾病的基因检测，“我和孩子的妈妈都携带有隐性基因，但家族中没有人患这种病。”人海茫茫，两个隐性基因携带者相遇了。后来，在朱学骏团队的帮助下，夫妻俩通过产前基因检测，终于在2006年迎来了第二个女儿，小女儿是携带隐性基因的健康孩子。

家里有一个患罕见病的孩子，意味着原来的生活被彻底改变。周密的皮肤特别容易破损，几乎每天都需要给伤口护理，每次需要两三个小时。周迎春只要不出差，每天都要给女儿清理伤口，换敷料。

周密刚刚确诊时，国内尚没有护理伤口方面的资料，周迎春检索到国外的材料翻译成中文，放到网络上，让后来确诊的家庭能够借鉴。再后来，越来越多的家庭聚在一起，周迎春组织了“上海德博蝴蝶宝贝关爱中心”。2015年，周密在北京儿童医院做了造血干细胞移植手术，希望能彻底治愈。移植后，周密的状况一度有了好转，但两年后的一次感染，又让她的病情出现反复。

北京儿童医院皮肤科教授徐哲是周密的主诊医生之一，周密也是亚洲第一例应用造血干细胞移植来治疗该病的患儿。在北京儿童医院，每年都有几十个先天性大疱性表皮松解症患儿前来登记。“这是人类最痛苦的疾病之一。”徐哲说，患者的皮肤以及眼睛、口腔、食道等黏膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下也会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。对于他们来说，每天都需要换药包扎，终生不能痊愈，痛苦万分。“刷牙，嘴破了；滑个滑梯，腿破了；玩个乐高，稍微一用力，指甲掀起来……”令人欣慰的是，近年来，越来越多的医生能够认识先天性大疱性表皮松解症，北大医院、北京儿童医院、北京儿童医院顺义妇儿医院建立了国内首批专病门诊，这也让更多的孩子能够在早期得到规范的治疗和护理。

发病隐匿比罕见更可怕

有些罕见病一眼就能看出来，比如“蝴蝶宝贝”、“白化病”，但有些罕见病不仅罕见，而且发病极其隐匿，遗传性进行性肾炎就是这样一种罕见病。北京大学第一医院儿科教授丁洁上世纪80年代在美国留学时，第一次接触到这种罕见病。在国外，这种病被称之为“Alport综合征”，说的是疾病不仅会累及肾脏，还会累及耳朵、眼睛等。遗传性进行性肾炎大多发病于儿童期，早期症状非常不明显，通常表现为血尿。如果没有得到及时准确的治疗，患儿在十七八岁时就会发展到尿毒症，到那时就只有肾移植一条出路了。

回国后，丁洁开展了相关研究，并且创新性地提出了无创的诊断方法。此后，她接触的患儿和家长越来越多。有一年，一个40多岁的父亲带着个六七岁的小男孩找到丁洁，这是他的小儿子。此前，他的大儿子因为尿毒症已经做了肾移植，肾就是爸爸给的。这次，小儿子出现了血尿，一家人特别紧张，担心他患上和哥哥一样的病。检查结果很快出来了：小儿子也得了遗传性进行性肾炎。这个高高大大的汉子，当时就趴在丁洁的桌子上哭了，“大夫，我再没有肾给小儿子了！”这件事给丁洁的触动很大，“其实这些家庭通过产前基因检测，是可以得到健康孩子的。”

接诊的遗传性进行性肾炎患儿越来越多，丁洁组织了患儿家长联谊会。每年联谊会召开时，丁洁不仅会请专家讲专业知识，还会请心理专家来为他们进行心理辅导。“很多罕见病家庭都承受着巨大的心理压力。”很多年前，手机还不普及，一位农村的患儿家长有问题就会给丁洁写信。但是她特别叮嘱丁洁不要用印着医院名称的信封给她回信，“就是怕村里人说三道四。”为此，丁洁每次给这位患儿家长回信都要专门到邮局买白封信。现在随着科技的发展，信封的问题早就不存在了，但患儿家长对疾病的避讳依然存在。

“不死的肿瘤”终于有救了

克罗恩病是一种病因不明的炎症性疾病，多发于胃肠道，也会出现在身体的其他部位，比如口腔、食管、胃、胰腺、肝脏、关节等。这是一种发病率只有10万分之1.38的罕见病。

陆军总医院消化内科肠病中心教授李世荣介绍，他们中心接诊过上千名此类患者，其中70%以上都是中晚期患者，“就是因为克罗恩病早期症状不典型，腹泻、腹痛的居多，大家往往不以为然。”但是一旦进展到中晚期，炎症往往会穿透肠壁，导致肠道穿孔，而后炎症继续向其他脏器蔓延，并穿透这些脏器，形成瘘管，出现膀胱瘘、阴道瘘……此时，患者已经因为长期营养缺乏，瘦得不成样子。

“前两年，有个30岁的年轻人来看病。”李世荣还记得那个小伙子是因为肠梗阻来看病的，实际上他罹患克罗恩病已经超过10年，“他是亲朋好友抬着来到医院的，身高1.78米，体重只有35公斤！”

克罗恩病至今病因不明，目前被认为是一种自身免疫性疾病，同时与肠道细菌感染、肠黏膜屏障受损、肠道局部免疫功能紊乱有关。克罗恩病早期症状以腹痛、腹泻、腹胀居多，患者吃点益生菌、黄连素等药物，症状也会消失，但疾病并未痊愈。“如果在症状出现之初做个肠镜，发现结肠溃疡的话，就可以有针对性地治疗，从而为患者赢得治疗时间。”

随着科技的进步，一些罕见病已经有药可治，“以前克罗恩病被称为‘不死的肿瘤’，现在只要早期发现，规范治疗，这种罕见病也能像常见病一样被治愈了。”

6年前，北京医学会成立了罕见病分会，北大医院的丁洁教授担任了主任委员。丁洁说，在各种疾病中，只有罕见病是用发病数量多少来定义的。正因为罕见，所以很多罕见病患者更容易被误诊、误治。幸运的是，随着科技发展，目前一些罕见病患者已经可以通过产前基因检测手段养育健康的孩子，一些罕见病患者也能够有药物可以治疗了。

本报记者贾晓宏文并图 J146