|黏多糖贮积症Ⅰ型特效药获批！儿童罕见病迎来新“解法”

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新民晚报讯（首席采访人员左妍）黏多糖贮积症Ⅰ型是一种主要在儿童期发病的罕见遗传病，严重损害儿童身心健康。赛诺菲昨天宣布，中国国家药品监督管理局已批准一款注射用拉罗尼酶浓溶液用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。该药是全球首个也是目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法，同时也是中国唯一治疗MPS Ⅰ的特异性治疗药物，可以用于所有年龄段和不同疾病严重程度的MPSⅠ患者，填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求。
黏多糖贮积症（MPS）是一类罕见的遗传性疾病，是由于人体细胞溶酶体内黏糖多水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖（GAGs）不能被降解，贮积在细胞内而引发的一组疾病，已被纳入中国《第一批罕见病目录》。根据缺乏酶的不同， MPS分为7种分型。其中， MPS Ⅰ是由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性降低或缺乏，导致黏多糖（GAG）自出生时就开始在各组织器官逐渐贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。
Ⅰ型患者大约从6-24个月起病， 3岁后一般会出现发育迟缓，身体各个器官系统受累，重症患者常于10岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。如果不进行治疗， MPS Ⅰ患者的总体中位生存期为11.6年，重型患者的中位生存期仅为8.7年。近期发布的《中国黏多糖贮积症患者生存报告》是中国首个且全球最大样本量的MPS患者群体生存状态的调研，由临床学会、研究机构和患者组织等多方参与。据悉，经过确诊后，在国内MPS患者组织正式注册的患者为378名，其中儿童患者约占84% 。
据悉，该药可快速并持续降低尿GAG、提供多个器官系统的临床效益，改善致残率和死亡率，并显著提高患者的生活质量（残疾指数和疼痛指数、睡眠质量、视力和听力等）。长期治疗，稳定或逆转MPS Ⅰ临床症状（肺功能、6分钟步行能力、关节活动度、左室肥厚、肝脾肿大等），早期和持续治疗均显示积极的临床结果。
【|黏多糖贮积症Ⅰ型特效药获批！儿童罕见病迎来新“解法”】据悉，十七年前，该药就在国际上市了，现在中国的Ⅰ型患者终于迎来了特异性治疗药物，这是患者们期盼已久的好消息。