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_原标题是：孕妈妈们想知道的秘密
27岁的琪琪初次怀孕 ， 已经4个月了 。 前几天去看望不久前生了宝宝的闺蜜 ， 闺蜜告诉她 ， 孕中期要做唐筛或无创等产前筛查 ， 必要的时候还要做羊穿产前诊断 。 她心里嘀咕 ， 我不是一直都在做产前检查吗？产前筛查是什么呀？羊穿是什么呀？
这是很多初次怀孕的准妈妈们都陌生、但却十分关注的一个话题 。 那么孕妈妈们如何选择唐筛、无创和羊穿？
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首先 ， 孕妈妈们要知道：
产前检查≠产前筛查≠产前诊断
产前检查：更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育情况 。
产前筛查和产前诊断：关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题 。
产前筛查：通过简便、经济的方法（包括唐筛、无创、影像学方法） ， 从孕妇中筛查有先天缺陷和遗传病高风险的胎儿 ， 以便进一步明确诊断 。
产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断 。 诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等 。 获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等 。
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唐筛（唐氏综合征产前筛查）
概念：抽取孕妇外周血 ， 检测血清中的一些生化指标 ， 结合孕妇的年龄、孕周、体重等 ， 利用软件计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度 。
分类：根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周） 。
结果处理：21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险 ， 建议行超声产前诊断 。 21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测 。 若为低风险建议常规产检 。
优势：方便 ， 只需抽取2-3ml孕妇外周血；早孕期即可检测；价格低；报告时间短 。
局限性：不做筛查不放心 ， 但筛查低风险也不安心 。
专业的说：检出率60~80%时 ， 筛查假阴性率相对较高 。
通俗的说：检出率为75%时 ， 1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中 。
高风险不敢不做羊水穿刺 ， 但做了多数都正常 。
专业的说：假阳性率约为5% ， 筛查阳性预测值约1%~2% 。
通俗的说：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险 ， 50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个 ， 其余49个为虚惊一场 。
无创DNA产前检测
（即孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断）
概念：
抽取孕妇外周血 ， 利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序 ， 并将测序结果进行生物信息学分析 ， 得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、【云南省妇幼保健院|孕妈妈们想知道的秘密】18-三体综合征、13-三体综合征）的风险 。
优势：
·比唐筛更准确 ， 比羊穿更安全 。
·操作性：强 ， 只需抽取10ml孕妇外周血 。
·检测时限：适宜孕周为12~22+6周 。
·报告时间：较短 。
局限性：
·价格：较贵 。
·检测范围：目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测 ， 不能完全覆盖23对染色体 。分页标题#e#
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特别适合
·错过唐筛检查时间的孕妇 。
·唐筛临界风险的孕妇 。
·产前诊断有禁忌症的孕妇（如先兆流产、
发热、感染） 。
·对羊水穿刺极度焦虑的孕妇 。
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羊穿
（即羊膜腔穿刺术）
概念：通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术 ， 是在超声定位或引导下 ， 用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔 ， 抽取羊水的技术 。 通过抽取约20ml羊水 ， 得到羊水中的胎儿脱落细胞 ， 进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病 。
优势：
·地位：胎儿染色体病诊断的“金标准” 。
·检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常 。
·检测时限：较长 ， 检测适宜孕周为18~22+6周 。
局限性：
·有流产风险：流产率约0.2%~0.5% 。
·影响因素：有细胞培养失败 ， 无法获取结果的可能 。
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哪些人应该选择羊穿？
·预产期年龄大于35岁的孕妇 。
·产前筛查高风险人群 。
·曾生育过染色体病患儿的孕妇 。
·产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇
（如超声提示胎儿结构畸形、宫 内生长发育迟滞等） 。
·夫妇一方为染色体异常携带者 。
·孕妇及丈夫是遗传病基因携带者 。
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小结——如何选择唐筛、无创和羊穿？
唐筛价格便宜、准确率低 。
无创 DNA 准确率高 ， 安全可靠 ，
有经济条件的孕妈妈可以选择 。
高风险人群建议选择羊水穿刺 。
云南省妇幼保健院
产前诊断流程
孕周要求：
孕18-22周
预约就诊：
每周二下午进行羊穿手术 ， 请于周一就诊 ， 术前签字、检查
“云南省妇幼保健院服务号” 提前预约生殖遗传科
产前诊断结果一般一个月出报告
编辑：健康教育科
来源：(云南省妇幼保健院)
【】网址：/a/2020/0803/kd369134.html
标题：云南省妇幼保健院|孕妈妈们想知道的秘密
