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笔者-菲君
这个世界上充满着各类“罕见病” ， 大部分罕见病都与基因突变有关 ， 就比如说“无痛症”（Congenital Insensitivity to Pain） ， 简称CIP ， 该类患者由于SCN9A基因突变导致其编码的Nav1.7蛋白结构异常或是功能缺失 ， 因此他们无法感知到任何痛觉 。

而神奇的是 ， 罕见病是不分人群出现的 ， 无论你长得好看与否亦或是一个天才 ， 都有患上罕见病的可能 ， 而著名的物理学家爱因斯坦其实就是一名罕见病患者 。
但与一般的罕见病相比 ， 爱因斯坦的罕见病似乎更加奇葩 ， 因为他受到罕见病的折磨几乎不能梳头 ， 一旦梳头就会变成一只“炸毛”的狮子 。

看过爱因斯坦照片的人都会知道 ， 爱因斯坦每次出现在镜头中都是一副头发乱糟糟、不修边幅的形象 ， 有人认为是爱因斯坦忙于科学研究 ， 无暇打扮自己 ， 也有人说爱因斯坦缺乏维生素因此发质干燥才给人留下了不好的印象 。
但实际上 ， 爱因斯坦的一头蓬松的头发与一种名为“难梳头发综合症”（又名“蓬发综合症”）的罕见病有关 ， 患有这种罕见病的人群头发会异常干燥 ， 经常出现曲卷、直立等情况 ， 非常难打理 。

而且蓬发综合症还会影响人类的发色 ， 让头发的颜色变淡 ， 患者的头发通常会变成浅灰色或者浅金色 ， 所幸的是 ， 蓬发综合症只有在人类婴儿时期才会特别严重 ， 随着年龄的增长 ， 发质就会有所改善 。

那么 ， 造成蓬发综合症的原因又是什么？终归和基因突变脱不开关系 。 人类的头发受到PADT3 ， TGM3和TCHH三个基因的影响 ， 只要其中一个基因发生突变头发的结构和稳定性都会与一般人大相径庭 。
科学家们同显微镜对蓬发综合症的患者的头发进行观察发现 ， 该类罕见病患者的头发的横截面一般是三角形或是心型的 ， 而一般人的头发截面则是圆型的 。

而且 ， 相较之下蓬发综合症患者的头发从发根开始一直到发尾都带有纹理的 ， 不像普通头发那么顺滑 ， 可谓是个性十足 。
截至目前为止 ， 全世界共有100位以上的蓬发综合症患者 ， 爱因斯坦只是其中一例 ， 而除了大名鼎鼎的科学家外 ， 早在2017年的时候 ， 英国《镜报》就报道了一则有关蓬发综合症的消息 。

在新闻中 ， 一位名为童莱拉·格蕾丝·巴洛（Lyla Grace Barlow）因为蓬发综合症而感到苦恼不已 ， 莱拉自一岁起就被确诊患有罕见病 ， 她的父母每天都需要花费大量的时间为其打理乱糟糟的头发 。

而莱拉本人则因为头发分叉而常常掉泪 ， 这种情况直到莱拉十岁后才开始好转 ， 目前 ， 莱拉本人已经适应自己“桀骜不驯”头发 ， 并且还梳起了小辫子 ， 她还获得了一个可爱的外号 ， 名为“棉花糖姑娘” 。

【火星|爱因斯坦得了一种怪病，全球仅100例，让他一生处于痛苦中】蓬发综合症虽然不是什么疑难杂症 ， 但却没有彻底根治的手段 ， 患有该类罕见病的人只能将头发梳成小辫子 ， 或是剪短甚至剃光头 ， 但其实你也可以选择什么也不干 ， 任由这一头蓬松的头发自然生长 ， 因为无论是怎样的造型 ， 自信才是最美的 。

来源：(菲君乱科普)

【】网址：/a/2021/0124/kd636653.html

标题：火星|爱因斯坦得了一种怪病，全球仅100例，让他一生处于痛苦中