25岁的浙江姑娘萍萍（化名）因为一次扭伤 ， 在医院被意外查出染色体核型结果为“46XY”——也就是说 ， 从出生就被认为是女孩、已经结婚的萍萍在染色体生物学上属于男性 。
3月10日 ， 澎湃新闻从浙江大学医学院附属第一医院了解到 ， 萍萍是因患有先天性肾上腺皮质增生症而出现性发育障碍症状 。
萍萍身高172厘米 ， 皮肤有点黑 ， 大学毕业后在老家工作 ， 去年结婚 。 不久前 ， 她扭伤脚踝 ， 在当地医院拍X光片显示骨骺未闭合——这表示其骨龄还在青春发育期 ， 很不寻常 。 经医生询问 ， 萍萍表示自己从没来过月经 ， 小时候曾去检查 ， 医生说可能等几年会来 ， 之后因难为情没去过医院 。 医生建议她去大医院内分泌科就诊 。
“我们当地的医生说我这个年纪骨骺还没有闭合不正常 ， 又没来过月经 ， 让我来查原因 。 另外 ， 我备孕一年 ， 还没怀上 ， 是不是也有关系？”萍萍向浙大一院内分泌科副主任董凤芹问诊 。
经初步检查 ， 萍萍的血压达200/125mmHg ， 血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围3.5-5.5mmol/L） ， 是典型的高血压低血钾 ， 董凤芹怀疑萍萍可能患先天性肾上腺皮质增生症 。
据介绍 ， 这种先天性遗传病会导致人体一些激素水平紊乱 ， 患者往往皮肤较黑 ， 可伴有高血压低血钾、性发育障碍 。
进一步检查确认 ， 萍萍的皮质醇下降 ， 促肾上腺皮质激素升高 ， 睾酮、雌激素均测不出；肾上腺CT提示肾上腺皮质增生；B超提示盆腔内未及明确子宫及卵巢回声 。
“检查显示萍萍没有子宫以及卵巢 。 同时 ， 体检发现她具有女性外阴 ， 但发育幼稚 ， 无阴毛、腋毛 。 ”董凤芹表示 ， 染色体核型检查结果是“46XY” ， 即从基因上说是男性 。
详细检查后 ， 医院确诊萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症 ， 原因很可能是父母近亲结婚 。
澎湃新闻从医院了解到 ， 17α-羟化酶缺陷会影响性激素合成 ， 患者雄激素和雌激素的合成出现障碍 ， 女性患者会表现为性幼稚 ， 青春期缺乏第二性征发育 ， 原发性闭经；男性患者表现为男性假两性畸形 ， 外生殖器酷似女孩 ， 但无子宫、卵巢 ， 可有盲端阴道 ， 而内生殖器为男性 ， 睾丸小且发育不良 。
“但我们没有在萍萍体内找到隐睾 ， 可能是因为发现时年龄比较大了 ， 隐睾退化萎缩 。 ”董凤芹表示 。
通过药物治疗 ， 萍萍目前的高血压、低血钾症状已完全改善 。 关于性别的认知 ， 董凤芹建议向精神卫生科专家咨询 ， 选择自己的人生方向

【巴基斯坦|因脚踝扭伤就医，浙江25岁已婚女子被查出染色体核型是男性】来源：澎湃新闻

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标题：巴基斯坦|因脚踝扭伤就医，浙江25岁已婚女子被查出染色体核型是男性