澎湃新闻采访人员 陈斯斯
如何利用飞速发展的信息技术 ， 来解决因国内医疗资源不均导致的“看病难、看病贵”的问题？
6月24日 ， 一名21岁湖南患者柳千（化名）在当地通过这一平台接受了远在一千公里外的复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队的远程实时会诊 。 此次沪湘两地会诊的成功 ， 标着着国内首个线上集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台正式启用 。 这一平台的启动 ， 意味着出生缺陷防控因医疗资源不均导致的“看病难、看病贵”问题有了解决新模式 。
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借助5G技术搭建的国内首个线上多功能一站式出生缺陷防控平台 ， 于6月24日正式启用 。 本文图片均为复旦大学附属妇产科医院供图
柳千怀孕4个月产检时就被发现 ， 其胎儿双侧多囊性肾发育不良 ， 考虑“婴儿型多囊肾” 。 这是一种罕见的遗传性肾病 ， 孩子出生后双肾可能会丧失功能 ， 带来致命性伤害 。 参考医生建议 ， 与家人协商后 ， 柳千选择了引产 。
为避免胎儿“再次中招” ， 柳千根据医生意见进行了胎儿组织的基因检测 ， 基因检测结果需要多学科团队的遗传咨询 。 她想寻求黄荷凤的帮助 。
本次会诊的现场一端是湖南省妇幼保健院教授刘景诗、教授王华的主治团队 ， 另一端是复旦大学附属妇产科医院远程会诊中心黄荷凤、徐丛剑教授团队及上海市第六人民医院主任白文坤组成的多学科团队 。
当天 ， 通过“一站式出生缺陷防控平台” ， 黄荷凤团队在9分钟后看到了柳千的基因测序数据 ， 而在这之前 ， 往往需要2-3小时的下载时间 。 通过病史资料搜集输入 ， 这一平台还在最短时间内绘制出了柳千的家系图 。
结合病人表型 ， 在这种“超算”能力的加持下 ， 复旦大学附属妇产科医院基于5G赋能的基因大数据平台 ， 仅用30分钟就完成了对患者基因数据的序列比对 ， 变异检测 ， 基因注释、注释筛选、生信筛选、表型关联、证据收集等生物信息学分析工作 。 而这些工作 ， 平时一个遗传医生需要数天才能完成 ， 患者需要较长时间的等待和多次就诊才能获得遗传分析报告 。
除了基因检测结果 ， 医生还需要结合患者超声检查、生化检查及临床表型等综合分析 。
当天 ， 复旦大学附属妇产科医院、上海市第六人民医院超声团队在上海为柳千家族中的重点人群——夫妻双方及其父母进行了远程超声检查 。 最终 ， 结合家族史、遗传方式、相关检测结果 ， 黄荷凤团队进行了深入的临床分析和解读 ， 确定了其胎儿发病的突变基因及突变位点 。 接下来 ， 柳千便可以通过第三代试管婴儿技术 ， 对移植前的胚胎进行基因诊断 ， 选出不含致病基因的胚胎进行移植 。
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远程超声检查 。
“一站式出生缺陷防控平台的使用 ， 将外地患者的平均就诊时间从9天缩短至仅4小时 ， 这样能为每个外地患者平均可节省非医疗花费约8500元 。 ”黄荷凤告诉采访人员 ， 其团队将继续开发深化平台功能 ， 通过跨学科合作 ， 使每一个中国人都可以在最短时间内获得自己的基因组测序数据 。
【基因|这个出生缺陷防控平台在沪启用，外地患者平均就诊仅需4小时】复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑同时表示 ， 医学的发展依赖于大数据的采集、分析和处理 ， 5G赋能打破了时间、空间、专业学科以及个人经验之间的壁垒 ， 克服了物资设备的限制 ， 延伸了大医院专家的服务半径 ， 为医学的发展起到很大促进作用 。
责任编辑：高文
校对：徐亦嘉

稿源：(未知)

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标题：基因|这个出生缺陷防控平台在沪启用，外地患者平均就诊仅需4小时