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基因|遗传报告生成速度“比肩”血常规，国内首个5G赋能线上出生缺陷防控平台启用

时间：2021-06-25 16:38      


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21岁的湖南人柳千怀孕4个月 ， 产检时发现胎儿双侧多囊性肾发育不良 ， 考虑“婴儿型多囊肾” ， 参考医生建议 ， 柳千选择引产 。 为避免再度怀孕“再次中招” ， 柳千根据医生意见 ， 进行胎儿组织基因检测 。
昨天启用的复旦大学附属妇产科医院基于5G赋能的基因大数据平台 ， 仅用30分钟就完成了对柳千的基因数据序列比对 ， 从变异检测 ， 基因注释、注释筛选、生信筛选 ， 到表型关联 ， 证据收集等 ， 一系列操作顺利完成 。 在以往 ， 这需要遗传专业医生数天方能完成 。
基因|遗传报告生成速度“比肩”血常规，国内首个5G赋能线上出生缺陷防控平台启用文章插图
5G赋能 ， 突破了时间、空间、专业学科以及个人经验之间壁垒 ， 克服了物资设备限制 ， 已将顶级医院顶级专家服务半径持续延伸 。 昨天平台启用 ， 便是典型案例 。
柳千所在的湖南 ， 与上海两地开启会诊 。 现场一端 ， 是湖南省妇幼保健院刘景诗教授/王华教授的主治团队 ， 另一端 ， 是复旦大学附属妇产科医院远程会诊中心黄荷凤院士/徐丛剑教授团队 ， 市六医院白文坤主任组成多学科团队 。
沪湘两地相距约1千公里 。 柳千与家人以及主治团队 ， 坐在湖南省妇保院诊室 。 通过5G赋能的防控平台 ， 中科院院士黄荷凤团队9分钟后便看到了患者基因测序数据 ， 列出精准意见 。
黄荷凤介绍：以往类似的外地患者平均就诊时间为9天 ， 而今缩短至仅4小时 。 速度的跃进 ， 使基因大数据时代迈出跨越性的一步 。 据估算 ， 每名外地患者平均可节省非医疗花费约8500元 。
一站式出生缺陷防控平台“超算”能力有多强？专家解释 ， 可自动调度10-20倍计算资源 ， 应用国际公认的“表型关联算法” ， 可快速定位致病基因 ， 按照指南进行致病性分级 。
“超算”时代来临 ， 生成遗传报告的速度“比肩”生化血常规报告速度 。 平台在160多个不同数据库中快速比对 ， 同时采用人工智能基因组文献搜索引擎 ， 由此实现了患者在单次就诊中获得充分基因证据、遗传咨询 。
医学发展依赖大数据采集、分析和处理 ， 因医疗资源不均 ， 出生缺陷诊治在我国部分地区仍然“看病难、看病贵” ， 复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑说 ， 平台启用极大改善了这一现状 。 接下来 ， 团队还将继续开发深化平台功能 ， 通过跨学科合作 ， 实现基因检测作为普遍一线测试 ， 为提升人群健康水平 ， 疾病诊断分析 ， 解码罕见病等作出贡献 。
【基因|遗传报告生成速度“比肩”血常规，国内首个5G赋能线上出生缺陷防控平台启用】栏目主编：顾泳 文字编辑：顾泳
来源：作者：顾泳 李敏


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    标题：基因|遗传报告生成速度“比肩”血常规，国内首个5G赋能线上出生缺陷防控平台启用


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