罕见病|老人手指肿成“萝卜头”，沾了冷水就变色，一查方知患上该罕见病急诊血液|急性肝衰竭|儿科|新

近日，年过八旬的吴爹爹来到长沙市第四医院肾脏风湿免疫科就诊。老人告诉医生，从半年前开始，自己出现了不明原因的体重下降，而在 3 个月前，双手指开始肿胀，不能握拳，而且在接触冷水的时候手指会变紫，而且还有反酸及吞咽梗噎感等消化道症状。
长沙市第四医院肾脏风湿免疫科主任、主任医师刘沧桑详细地询问了病史并进行体格检查后，考虑爹爹患结缔组织病可能性大，收入肾脏风湿免疫病房住院，经过进一步检查，确诊为 " 系统性硬化症 "。
刘沧桑介绍，这是一种以皮肤变硬和增厚为特征的结缔组织病。这是一种罕见病，患病率只有 50～300/100 万人左右，且女性多见，多数发病年龄在 30~50 岁，像吴爹爹这样的老年男性病人更少。系统性硬化症最多见的初期表现是雷诺现象和隐袭性的肢端及面部肿胀，并有手指皮肤逐渐增厚，可出现肺组织及肺血管、消化道、肾脏等多脏器受累。吴爹爹出现的手指遇冷时发白发紫的现象就是雷诺现象。
【 罕见病|老人手指肿成“萝卜头”，沾了冷水就变色，一查方知患上该罕见病】
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考虑到爹爹已是高龄，且有高血压、糖尿病等基础疾病，刘沧桑主任组织科室医生全面评估爹爹脏器受累情况，分析积极治疗的优势和风险后，为其量身定制了个体化的抑制免疫治疗方案。治疗 3 天后，吴爹爹的手指肿胀及发白发紫的症状就得到了改善。
刘沧桑介绍，系统性硬化症的诊断主要依靠临床表现和自身抗体的检查。该病通常进展缓慢，如果没有及时、规范的治疗，一旦出现严重肺间质病变、肺动脉高压、和肾危象者，预后很差，死亡率高。因此需要早期诊断早期治疗，规范治疗，预防和暂缓脏器损伤，还要注意不能滥用激素。
刘沧桑提醒，风湿免疫疾病常可出现多系统损害，临床表现多种多样，当出现关节肿痛、肌痛乏力、不明原因的发热、遇冷时皮肤变色、面部蝶形红斑等症状时应及时到医院就诊。
潇湘晨报采访人员梅玫通讯员武蓉