基因测序技术的进步使寻找基因突变与疾病之间的关系变得更快、更便宜 ， 而且基因疗法等其他方面的发展 ， 也为罕见病领域吸引了更多的商业投资 。 此外 ， 激励制药行业投资于罕见疾病疗法的立法也取得了意想不到的成功 。

Shore回忆 ， “当我开始研究罕见病时 ， 遇到的第一个问题是‘为什么要研究一种患病率极低的疾病’ 。 但近几年来 ， 制药行业对于对罕见病越来越感兴趣 ， 越来越多药企将研究罕见病治疗列入了药物研发策略 。 ”

因此 ， 在过去几十年里 ， 数百种罕见疾病的新疗法已经进入市场 ， 孤儿药的研发已成为一个高利润的行业 。 虽然这对病人有帮助 ， 但这一发展趋势也有弊端 。

一些经济学家和科学家认为 ， 制药公司滥用了研发罕见病药物（孤儿药）的财政激励措施 。 他们预测 ， 这些药物过高的价格将会对孤儿药的研发产生一些负面影响 。

1 行业已发生很大变化

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