----【文献解读】新英格兰杂志综述：NGS用于诊断疑似遗传病//----

N Engl J Med 2018; 379:1353-1362

临床上NGS目前常用于传统上进行基因检测的医疗实践中 ， 例如 ， 医学遗传学以及神经遗传学等医学领域 。 新诊断应用包括作为重症监护治疗（特别是新生儿和儿科）中的快速报告方法 ， 以及在复杂疾病于病程早期使用 。 美国、中国和其它地区的大型项目正在探索和开发临床下一代测序在精准医学中的应用 。 这提示未来基因组数据将影响医疗决策 ， 并且使用的患者多样且不断增长 。

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