4.测序目的是为了寻找与临床表型相关的基因变异；如表型直接相关变异未检出 ， 次级发现（非与患者表型直接相关 ， 但可致病 ， 例如肿瘤相关基因BRCA1/2等）仍值得关注 。

----【文献解读】新英格兰杂志综述：NGS用于诊断疑似遗传病//----

图1.NGS实验类型

每种实验类型都有一个相关的假阴性结果模式 。 例如 ， panel测序可能不包括某些突变基因 ， WES可能遗漏深度内含子剪接突变 。 另外 ， 基因组的某些区域难以用任何现有方法进行测序 。

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