临床NGS可作为诊断的工具

用于临床NGS的实验室技术已经在许多综述中提过 。

1.sanger仍然是测序金标准 。 但从684个样本的5个基因测序结果来看 ， 全外显子组测序（Whole-Exome Sequencing ， WES）测序结果的验证率已达99.97%；此外 ， 对于高质量WES测序区域获得的不一致结果 ， WES数据正确的可能性高于Sanger测序数据 。

2. Panel测序靶向与特定临床表型相关的几组基因 ， 表型范围可能很窄（如家族性高胆固醇血症检测组合中的4个基因） ， 也可能很广（如智力障碍检测组合中超过1,000个基因） 。

3.全基因组测序（Whole-Genome Sequencing ， WGS）产生序列数据的区域是WES覆盖区域的50-100倍 ， 包括调控区、内含子区和基因间区 。 与WES相比 ， WGS能够对某些区域有更一致的测序结果 ， 但是临床上不推荐首选WGS ， 因为WGS配套的生物信息学工具远没有WES工具完善 ， WGS测序的费用仍然很高 ， 且数据管理成本和分析费用很高；

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