南极|上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存：罕见靶点基因突变不再“无药可医” 海洋生物|水底奥秘

（人民日报健康客户端谭琪欣）“近年以来，肺癌靶向治疗的水平取得了很大的进步，靶向治疗使驱动基因型肺癌不再无药可医，而是逐渐成为临床可控的疾病。 ”11月7日，同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存教授在由人民日报健康客户端、健康时报主办的人民名医进博会专场上表示。
同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存教授
据国际癌症研究机构（IARC）2020年数据，肺癌为中国最常见的癌种之一，约占中国癌症新发病例总数的17.9% ，由于预后不佳，肺癌是死亡人数最多的癌种。靶向治疗的出现，为不少肺癌患者带来了新的希望。但仍有部分被称为“罕见靶点突变”的肺癌患者群体，由于缺乏相对应的靶向药物，被称为“治不好的肺癌”患者。
据周彩存教授介绍，相对于常见靶点基因突变，随着二代测序技术在临床上的广泛应用，越来越多的突变频率较低的肺癌驱动基因突变被发现，称之为罕见靶点突变，罕见靶点突变的发生率多不足3% ，有的甚至不到1% 。典型的肺癌罕见靶点包括ROS1、BRAF、NTRK、c-MET、RET、HER2等。
肺癌靶向治疗中，不同靶点的治疗方法有别，而精准治疗的前提和基础是精准诊断。要判断肺癌患者是否存在“罕见靶点突变” ，以及相应地应采取何种靶向治疗方式，必须要在病理检测的基础上进行基因检测才能确定。
肺癌罕见靶点基因突变是否就意味着“无药可医”呢？“近年以来，肺癌靶向治疗的水平取得了很大的进步，靶向治疗使驱动基因型肺癌不再无药可医，而是逐渐成为临床可控的疾病。目前已上市的肺癌靶向治疗药物已经全面覆盖了9个靶点，当中就包括RET融合突变、EGFR、ROS1等罕见靶点突变。只要找准了靶点进行精准治疗，罕见靶点基因突变患者的愈后与常规靶点患者并没有很大的区别。即使确诊为罕见靶点突变，肺癌患者也不必闻之色变。 ” 周彩存教授说。
【南极|上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存：罕见靶点基因突变不再“无药可医”】除此之外，对于目前治疗比较棘手的其他罕见靶点突变， “解药”也已在路上。 “比如非小细胞肺癌EGFR外显子20插入突变，武田在研的药物TAK-788已经跑在了前面，药物临床数据证明30%的患者肿瘤明显缩小，无进展生存期可达到7.3个月。期待肺癌靶向药物的上市，能为更多肺癌罕见靶点基因突变带来临床获益。 ”周彩存教授表示。