小浩三岁时 ，
妈妈发现他的骨头越来越 “硬”：
下蹲蹲不了 ， 胳膊打弯难 ，
伴有肝脾肿大、心脏返流等 ，
郁闷的是 ， 一直无法确诊……

文章图片
辗转六年 ， 小浩终于确诊
患有黏多糖贮积症Ⅱ型 ，
由此 ， 一家人才知道 ，
世上还有这么一种罕见病 。
每年5月15日 ，
是 国际黏多糖贮积症关爱日 ，
当孩子有 面容粗糙、发育迟缓、关节粗大、
头大、鸡胸、肝脾肿大、
心脏异常甚至智力减退等症状 ，
那一定要小心——

文章图片
黏多糖 ， 又叫糖胺聚糖 ，
是广泛存在于人体细胞中的大分子物质 ，
黏多糖是一个大家族 ，
你的 皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮 ，
和“黏”家族成员大有关系 。

文章图片
别看黏多糖家族神通广大 ，
那得有一个前提 ，
我们的细胞能正常消化它们 ，
细胞也专门准备了一个“消化车间”——
溶酶体

文章图片
溶酶体专门降解
外来或内源的生物大分子 ，
如脂质、糖原和黏多糖等 ，
能揽下这个大活儿 ，
全靠内含的60多种酶 。

文章图片
60多种酶各司其职 ，
少了任何一个 ， 都可能导致
某一特定的生物大分子不能正常降解 ，
从而在溶酶体内贮积 。

文章图片
溶酶体开始肿胀 ，
最终让细胞也臃肿失常 ，
消化不了的大分子
沉积在身体各个器官 ，
人的症状也就愈发明显 。

文章图片
酶缺陷的原因往往是 基因突变 ，
黏多糖贮积症（MPS）
就是一种先天性的遗传代谢疾病 ，
因为分解相应黏多糖的酶缺失 ，
而导致这一类黏多糖沉积 。

文章图片
根据缺失的酶不同 ，
黏多糖贮积症
可以分为七个类型和多个亚型 。

文章图片
分型虽然多 ， 但MPS患者有一些基本特点：
全身多器官受影响 ，
发育迟缓 ， 病情呈进行性加重；
身材矮小、面容粗糙、头大前额突 ，
骨骼畸形、关节粗大 ， 爪形手 ，
角膜浑浊 ， 中耳炎 ， 呼吸道狭窄 ，
肝脾肿大 ， 心脏病变 ，
严重者会影响智力发育 。

文章图片
不同分型又有区别 ，
例如 Ⅱ型患者绝大多数为男性 ，
Ⅲ型患者呈现明显的智力倒退 ，
Ⅳ型患者的症状集中在骨骼畸形 。
相同的是 ，
疾病给每一个患者家庭 ，

• 是什么|讴歌型吐槽是什么意思？一脸懵逼的你进来涨涨姿势
• 意思|泄特是什么意思？这梗表示狗屎、厌恶、胡扯……
• 科普|网络流行语科普时间到 奶瘾者是什么意思？
• 意思|暴花户是什么意思？一头雾水的你进来涨涨姿势
• 意思|尬酒是什么意思？这梗可理解为拼酒量
• 是什么|包桑人人是什么意思 包桑人人是什么梗你造吗？
• 马桶|换得了灯泡 修得了马桶是什么意思？这梗常用于表示表示自己是女汉子
• 是什么|新鲜感疲惫是什么意思？戳这里为你解惑
• 减肥法|科技憧憬减肥法是什么意思？一头雾水的你进来涨涨姿势
• 什么|我大意了啊没有闪什么梗？ 我大e了啊没有闪表情包走一波