都带来了沉重负担 。

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黏多糖贮积症患者大多为儿童 ，
在中国被亲切地称为 “黏宝宝” ，
因为MPS症状复杂、较为罕见 ，
可能还有许多未被确诊的MPS患者 ，
正在困惑中苦苦求医 。

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起初 ， MPS没有特效治疗方法 ，
只能通过对症治疗减轻痛苦；
近年来 ，酶替代治疗
成为部分MPS的有效治疗方法 ，
简单来说 ， 就是“缺啥酶补啥酶” 。

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近年来 ， 随着国家对罕见病群体的日益重视 ，
罕见病用药的研发或引进正在加快步伐 。
目前 ， MPS ⅣA型药物成为
首个在我国获批上市的MPS治疗药物；
Ⅰ型、Ⅱ型药物也有望很快在我国上市；
Ⅲ型药物还在研发中；
但就已上市的药物而言 ， 价格昂贵 ，
如果没有医保 ，
普通家庭将面临无法承担的局面 。

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如果能从小用特效药 ，
“黏宝宝”可以和我们一样 ，
享有高质量的人生 。
即便无法用药 ，
现在 ， 仍然有许多MPS患者
或坚持上学 ， 或积极工作 ，
发挥着自己的一分光和热 。

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每年的5月15日 ，
是 国际黏多糖贮积症关爱日 。
困境中的MPS家庭 ，
需要每个人的关注和支持 ，
让我们和这些可爱的“黏宝宝”们一起 ，
祈盼有药能用的那一天 ， 早日到来！

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医学指导：张惠文　主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院
上海市儿科医学研究所
上海市儿童罕见病诊治中心
参考文献：
[1] 张惠文,王瑜,叶军,邱文娟,韩连书,高晓岚,顾学范. 黏多糖贮积症47例的常见酶学分型[J]. 中华儿科杂志 ， 2009 ， 47(4): 276-280.
[2] 施惠平. 溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断[J]. 中华儿科杂志 ， 1999 ， 37(1): 57-58.
[3] 吴希如,包新华. 溶酶体贮积症的诊断与治疗进展[J]. 北京大学学报(医学版) ， 2005 ， 37(4): 440-444.
[4] 田志强,姬胜利. 糖胺聚糖与炎症的关系[J]. 生命的化学 ， 2005 ， 25(6): 485-487.
撰稿/皓宇
插画/麦川
出品方/病痛挑战基金会
联合传播伙伴/豌豆Sir、健康界、知识分子
支持方/北海康成、BioMarin
想更直观地认识这一群体？戳以下视频吧——
来源：疼痛挑战基金会
编辑：管仲瑶
审核：陈会扬 曹政 闫龑
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