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罕见病|长沙8岁女孩患罕见病 从出生就没吃过一口肉( 五 )



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罕见病|长沙8岁女孩患罕见病 从出生就没吃过一口肉

这种病表现在患儿智商低于同龄正常儿童,常有兴奋不安、多动和异常行为。还容易得湿疹和皮肤划痕症;黑色素合成减少,毛发色淡变成棕黄色。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,患儿会从汗液和尿中排出类似老鼠臭味的霉臭味。

因为是隐形遗传,患儿的父母外表都可能是正常人,但是当隐形基因相遇,就会生出苯丙酮尿症患儿。

出生半个月后,小思思就被检查出了苯丙酮尿症。

罕见病|长沙8岁女孩患罕见病 从出生就没吃过一口肉


稿源:( 芒果都市)

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标题:罕见病|长沙8岁女孩患罕见病 从出生就没吃过一口肉( 五 )


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