全球|60岁大叔心脏越来越“胖”，治了20年才发现，竟然是这种全球罕见病造成的附属第一医院

来源：浙大一院
心脏是我们生命的发动机，一旦心脏出现问题，生命就可能受到威胁。60岁的韩叔（化名）20多年前就被诊断为肥厚型心肌病，一直吃药治疗，但病情仍不断进展，近段时间突然加重，还做了心脏起搏器植入手术，为了进一步改善病情，经朋友推荐，来到浙江大学医学院附属第一医院。经过专家抽丝剥茧发现韩叔患的并不是单纯的心脏病，而是一种叫“法布雷病”的罕见病！
杭州大叔，20年受到心脏病折磨今年60岁的杭州人韩叔，被“心脏病”折磨了20多年了。
20多年前，在一家事业单位上班的他，在一次单位体检中，被发现心电图有异样。体检医生建议他再进一步到专科进行心脏B超检查，检查发现韩叔的心肌比一般正常人的要肥厚，被诊断为“肥厚型心肌病”。

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这种病会使心脏的舒张功能受限、心腔变小，增加心脏负担，长此以往，会引发一系列心脏疾病，也更容易引发猝死。造成肥厚型心肌病的原因有很多，大部分与基因相关，为遗传导致，也有少部分是后天造成，韩叔经过进一步检查，并未发现有相关疾病。
从此之后，韩叔就感觉自己的生活蒙上了一层阴影，虽然暂时他没有什么症状，只需要吃药治疗，但这个病就像一把达摩克利斯之剑一直高高悬挂，韩叔不敢激烈运动、也不敢有大的情绪起伏，每半年就要进行一次复查。
随着时间过去，韩叔的病情仍在不断进展，近年来，他经常会出现乏力、胸闷、气促的症状，尤其在进行体力劳动后，尤为明显，一直知道自己心脏不好的他，更是成了医院的常客。2021年春节后，韩叔还出现了心悸、严重干咳的情况，他来到杭州某三甲医院求诊，被诊断为非梗阻性肥厚型心肌病、心功能不全、房性早搏等，通俗地说，就像某个机器经过多年的“不正常运转”，已经出现了各种问题，不得不“进场维修”了。

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在该医院接受心脏起搏器的植入手术后，韩叔的情况略有好转。想着自己才60岁，希望“后半生”能更健康，韩叔多方打听，了解到浙江大学医学院附属第一医院在心脏疾病诊治方面颇有建树，便慕名来到了浙大一院之江院区。
居然，是这种罕见病造成的看着韩叔厚厚一大叠多年的检查单，浙大一院心内科严卉主任医师蹙起了眉。从韩叔的心电图、心超、血液等各项相关检查来看，确实很像“肥厚型心肌病”，但其中却有一些数据有自相矛盾之处，这引起了她的警觉。

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“肥厚型心肌病是一个非常宽泛的疾病种类，它的表现特征可能都很相似，但是原因却大相径庭，除了遗传相关，还与高血压、某些内分泌疾病相关，其中有5%-10%属于拟表型肥厚型心肌病，也就是看着是‘肥厚型心肌病’，但其实是其他疾病导致的，比如糖原贮积病、心脏淀粉样变、溶酶体贮积病等，很多为罕见病，临床上较少见，就容易‘蒙混过关’，这些疾病都可能会导致心肌肥厚，但治疗方式就大不一样了。”严卉主任医师说。
目前，浙大一院心内科已建立完善的罕见病筛查体系，针对韩叔的情况，专家团队先对韩叔进行了一系列常规检查，排除了部分疾病原因，随后，为其安排了基因检测和 α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性检测。
【 全球|60岁大叔心脏越来越“胖”，治了20年才发现，竟然是这种全球罕见病造成的】随着各项检查结果出炉，韩叔心肌肥厚的罪魁祸首，终于被找到了！

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韩叔得的是一种叫“法布雷病”的罕见基因病，是X 染色体连锁溶酶体贮积病，患者因为α-半乳糖苷酶 A（α-Gal A）缺乏，导致其底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）无法正常代谢，就会在各组织和器官大量贮积，进而累及全身多个系统、脏器，一般以肾脏、心脏、血管、神经系统等最为明显。
严卉主任医师赶紧又为韩叔安排了肾脏方面的检查，结果却显示一切正常。于是，严卉主任医师申请医院法布雷多学科诊治中心对韩叔进行多学科会诊。原来，由于法布雷病会造成全身多个系统、脏器衰竭，涉及肾脏病中心、心内科等多个科室，浙大一院已成立法布雷病的多学科诊疗团队，针对韩叔的病情，为他制定了合适的治疗方案。
“原来我这么多年都治错病了啊！”听到自己的心脏问题居然是这种罕见病造成的，韩叔郁闷不已。