全球|60岁大叔心脏越来越“胖”，治了20年才发现，竟然是这种全球罕见病造成的( 二 ) 附属第一医院

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目前，韩叔在浙大一院开始了法布雷病的系统治疗。虽然被这种罕见病缠上，但幸运的是，已有针对这种疾病的药物应用于临床，且效果较好，可以有效缓解病情，浙江省内仅有少数医院可以进行法布雷病的诊断治疗，浙大一院就是其中之一，经过浙大一院确诊的法布雷病患者，使用这种药物可被列入罕见病医保，治疗费用从原来的100万/年下降到10万/年，给韩叔这样的患者大大减轻了治疗负担，带来了治疗的希望。
这种病“千变万化”应进行尽早筛查“心肌肥厚，会导致一系列严重问题，如心力衰竭、心律失常、脑中风，甚至猝死，有时候，甚至患者第一次临床表现就是猝死，所以危害极大。”浙大一院心内科主任郭晓纲主任医师说，“虽然大部分心肌肥厚者是由基因导致，但也有部分为其他疾病造成，例如法布雷病，这需要医生有丰富的临床经验，就像韩叔，他并没有典型的肾脏问题，仅有心肌肥厚症状，所以多年来一直被认为是单纯的肥厚型心肌病。”

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法布雷病是一种X伴性遗传性疾病，如果男性患病，一定会将疾病传给女儿，但不会传给儿子；而如果女性患病，儿子和女儿患病的概率均为50%，但相对来说，女儿的病情较轻，儿子的病情则比较严重。
由于法布雷病会造成多器官、系统的衰竭，所以首发表现往往千变万化，可能是四肢灼烧、疼痛，肾功能不全，心肌肥厚，下腹、大腿等地方出现红色或紫黑色血管性角质瘤等，所以导致患者往往辗转于多个科室无法确诊，或很容易被当成其他疾病造成误诊，延误治疗。随着疾病进展，法布雷病会对患者的肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，将严重危及生命。
在韩叔之前，已有5位法布雷患者在浙大一院肾脏病中心接受治疗，均为男性，得益于法布雷病多学科诊疗中心，这些患者得到了全面的评估和诊治。“这些患者多是肾功能不全前来就诊，经过基因检测被确诊为法布雷病，最长的一位患者已经治疗了近一年，病情基本都得到了有效的缓解。”肾脏病中心副主任李恒副主任医师说。
浙大一院专家建议，被诊断为不明原因肥厚型心肌病患者，尽早进行罕见病筛查，可以及早发现病因、及早干预治疗，提升生活质量。
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