罕见病|Qing听丨呐“罕”者：为了活下去的奔走同安区|风险|上海|新民镇|新冠

近日，第十届罕见病峰会在杭州落下帷幕，患者、医生、社会组织、医药企业、卫生健康部门负责人纷纷来到现场。主办方蔻德罕见病关爱中心创始人黄如方，也是一位罕见病患者，他曾说“讲述罕见病患者故事的时代已经过去”。人们讨论罕见病的方式在悄然转向，逐渐从“为什么要关注”，进展至“如何去关注”，从以同情博取关注，进展至通过自救来呐“罕”。
罕见病又称“孤儿病”，指发病率很低的疾病，世界上约有7000种罕见病。罕见病发生在普通人身上的概率，相当于连抛十多次硬币每一次都是正面。2018年，我国发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，着重关注可诊可治的罕见病。
罕见病问题像一堵高墙，被愈多人抬头望见，却只留下一声无奈的叹息。一个患者群里，有句话引起众多病友慨叹：健康人群可以有100个梦想，罕见病群体只有一个难以实现的梦想——健健康康。对于一些患者来说，这不仅是一个梦想，还可以是一种行动。
黏多糖患者的自救
“哪怕只能买得起一瓶药，死之前我也要开出药，带着这个酶离开”。
张笑说的药物叫做拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞），它能让张笑和正常人一样拥有降解“糖胺聚醣”的酶。缺少这个酶，多出的“糖”会篡改她的容貌，禁锢她的四肢，浑浊她的角膜，侵蚀她的生命。

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1993年出生的张笑，4岁在北京协和医院被确诊为黏多糖贮积症I型。黏多糖贮积症（简称 MPS）是一种渐进性、致残、致死的罕见遗传病，目前没有根治手段。黏多糖贮积症I型患者的总体中位生存期为11.6年，重型患者的中位生存期仅为8.7年。
由于疾病的发展，张笑身材小小的，走路需要依靠手杖，在旁人帮助下才能跨上公交车。她带着这样的身体，也带着路人异样的眼光，坚持去政府部门投递信件，坚持定时就医，去青海的医院科普黏多糖Ⅰ型，去杭州参加罕见病峰会。
张笑是“看着”黏多糖贮积症的曙光长大的。确诊十年后，她偶然在网上搜到了治疗黏多糖I型的药。艾而赞是目前唯一的特效药，2003年4月30日在欧美首次获批。张笑看到了希望，决定存钱买药，她想知道那个药打进体内是什么感觉，身体里有酶究竟是什么感觉，“我死的时候，我要把它带到天堂，告诉那里的人，有一种病叫黏多糖贮积症，有一种药叫艾而赞”。
但是艾而赞的费用太过昂贵，不是能攒出来的。一瓶9114元，需要每周注射，即使在慈善援助项目下，成人年治疗费用也需要259万。
【 罕见病|Qing听丨呐“罕”者：为了活下去的奔走】“不要只告诉我这个药很贵，告诉我该怎么办”，面对高价药物，张笑不愿意轻言放弃。从有药到用药，这中间还有很多关卡需要被慎重跨越。解决罕见病问题，病有可医，医有所药，药有所保，环环相扣，缺一不可。
中国大概只有百余存活的黏多糖Ⅰ型患者，患者随诊率很低，患者数据很难统计完整。连接起黏多糖Ⅰ型患者，成为第一步。2012年的暑假，张笑到北京协和医院做检查，在门口的肯德基吃炸鸡时，一位女士走过来小声问：“不好意思，请问你是黏多糖患者吗”？张笑一下子愣住了，那是她第一次从陌生人嘴里听到“黏多糖”三个字。张笑开始遇到越来越多患者，她建立起患者社群，开设公众号“ 黏多糖贮积症一型”。
药物在中国上市，是张笑努力的第一个目标。她把求药的声音投向那些人眼们中触不可及的地方。她给国外药企写信，找人帮忙翻译成英文。2018年，药监局公布的《征求境外48种已上市急需药物名单》中没有黏多糖Ⅰ型，她发动患者和家属给药品审评中心发送邮件。“您好，您的意见已经收到，感谢！”，相同的回复一遍遍发来，但是张笑觉得，这几个字里多多少少有鼓舞的力量。

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在药物诞生的第16个年头，中国黏多糖Ⅰ型患者开始感到，生命的曙光在加速奔来。2019年3月28日，国家药品监督管理局发布通知，遴选出30个境外上市的临床急需境外新药名单，艾而赞位列第五。
张笑随即邮寄了两封挂号信，分别写给国家药品监督管理总局的焦红局长和赛诺菲中国区总裁贺恩霆博士，询问特效药何时能在完成审批注册，何时能在中国上市？赛诺菲回复表示，在加速内部流程。不久后，国家药品监督管理总局也发来回复，中心已按照要求建立专门通道，加快审评。