徐伟|红星观察｜高中学历父亲“自制药”救子背后：罕见病救治之困要如何破局？全国医院|同济医学院附属同济

近期，一名只有高中学历，没有任何医学背景的30岁父亲，为救罹患罕见病的儿子，在家自制药品的新闻受到舆论关注。
这名“自制药救子”的父亲名叫徐伟，得病的是他年仅2岁的二儿子洋洋。根据红星新闻此前报道，洋洋刚出生半年，就被确诊为ATP7A基因缺陷，Menkes综合症。这是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病，严重影响正常发育，在新生儿中的发病率约为十万分之一，目前没有药物能够治愈。
洋洋确诊后，徐伟便走上了“自制药”的道路。为此，他自学基因编辑、自制药用级化合物，并将家里一间20平米的杂物间改造成了封闭式实验室。最终，徐伟靠自己配制出了组氨酸铜制剂，用以维持洋洋的生命。下一步，他还将继续为了儿子研究基因治疗。

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图据徐伟微博
这是徐伟的故事，也是无数罕见病家庭“就医难”的缩影。最新数据显示，目前全球罕见病患者已超3亿人，其中近50%是儿童。而在中国，罕见病群体的规模约有2000万。
在医疗技术取得显著进步的今天，罕见病仍是人类医学面临的最大挑战之一。根据《中国罕见病定义研究报告2021》的定义：罕见病是一种新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。放眼全球，目前已知罕见病约有7000种，但仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。
徐伟的无奈之举引发了网络热议，罕见病患者用药难、用药贵的双重困境又再度被放在了聚光灯下。现实的背后引发着社会的思考，除了自救，徐伟能否找到更加稳妥安全的替代方案？罕见病患者对高价进口药品的依赖何时才能破除？在中国，治疗罕见病的原研药物缺口何时能被填补？更多患者未来救命的新出口又究竟在哪里？
中国的罕见病患者，正面临怎样的窘境？
用药基本依赖进口，121项罕见病中仅有18项能在国内找到对应药品
“我个人认为，罕见病群体面临的最大困境是药品无法保障。”9月30日，罕见病慈善组织“北京病痛挑战公益基金会”首席医学与创新官龙天伟向红星新闻采访人员解释，类似徐伟这样的罕见病家庭，用药难是最现实的难题。而造成用药难的背后，主要有两大原因。
龙天伟分析指出，其一是罕见病用药的前端研发存在缺口，其二在于后端支付存在压力。他表示，从我国目前的研发层面来看，由于国内市场还不成熟，药品公司对罕见病的相关药品研发投入较少，因此大部分罕见病患者治疗所需用药的进口依赖性很强。
“治疗罕见病，药物研发很重要。但药物研发需要大量资金，这造成了国内少有厂商和投资商大量投入资金进行药物研发。可以说这项工作在国内几乎空白。”龙天伟称。而该组织秘书长王奕欧此前在接受红星新闻采访时也明确表示，目前我国罕见病药物基本都来自进口。这主要是因为国外很多国家对于罕见病药物研发的扶持政策已经比较成熟，所以大药厂才有动力去研发罕见病药物。
罕见病药品缺口有着现实的数据支撑。根据国家卫健委等五部门在2018年联合发布的《第一批罕见病》目录，其中首次对中国121种罕见病进行了确定。但这些罕见病的药品却存在缺位。由罕见病发展中心等发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》（下称《报告》）显示，截至2019年2月18日，已在中国上市且有罕见病适应症的药物有55种。在121项罕见病中，仅有18种罕见病能在其中找到对应药品。
然而，即便所罹患的罕见病能够找到相应的特效药，药品高昂的售价也让这些家庭望而却步。
就罕见病的后端支付压力而言，龙天伟表示，虽然国家相关部门已经很努力地在做相关工作，比如包括医保谈判，但有一些患者对于高价药品依旧没有支付能力。
天价罕见病药物早已不是新鲜话题。此前引发关注的，用以治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，一支就卖到了70万元，而这一价格已经比美国的定价低了20%。
那么，中国的罕见药花费如何？前述《报告》指出，在中国上市的55种涉及罕见病适应症的药物中，有13种罕见病涉及的所有治疗药物，均未被纳入我国医保目录。这意味着，这13种罕见病的患者必须自费承担全部的药物治疗费用。
而根据《报告》统计，在上述13种罕见病药物治疗花费中，年治疗费用高的近500万元，低的则仅需189元，中位值为20万元。这13种罕见病，在我国约影响着23万名患者，大部分人需要终生用药治疗。其中，有11种药物的年治疗费用大于8万元人民币，在没有医保支付的情况下，患者难以维持长期足量和足疗程的治疗。