徐伟|红星观察｜高中学历父亲“自制药”救子背后：罕见病救治之困要如何破局？( 三 ) 全国医院|同济医学院附属同济

破局国内罕见病诊疗难题
全国人大代表曾提出建议，成立国家层面罕见病诊疗中心
罕见病诊疗的困境，实际已在圈内被多次聚焦。在今年全国两会期间，全国人大代表、四川大学华西医院教授甘华田提交了名为《通过“三医”联动建立罕见病防治体系》的代表建议。在破局国内罕见病诊疗难题上，他建议成立国家层面的罕见病诊疗中心，利用多学科诊疗的力量来来提升罕见病诊断能力。
甘华田的这份建议提到，首先应优化顶层设计，完善罕见病管理体系。一方面，探索建立罕见病诊疗协作网络，提高罕见病的诊疗水平，规范诊疗路径。鼓励建立患者互助组织，推动患者参与到政策制定中，提高政策制定的科学性，平衡不同患者群体的需求，提高患者的获得感和生命质量。
另一方面，打破数据孤岛，建立统一的患者信息登记系统，建立标准化的数据平台或接口，规范数据采集和录入，完善数据使用的流程，在确保数据安全和隐私保护的前提下，实现数据共享，提高数据的利用，为罕见病科研、诊疗和政策制定提供高质量的依据。
而针对上文中所提及的我国对罕见病用药原研少、用药难、用药贵的难题，甘华田此前曾在接受采访时告诉红星新闻采访人员，应加强研发引进，保障罕见病药品供应。
甘华田认为，目前罕见病创新药集中于生物药、基因疗法等，具有较高的技术壁垒，可参照其他国家的经验，在税收、专利和上市审批等政策上对药品研发制造企业倾斜，推动行业发展。我国应探索建立更加透明和长效的审批程序和标准，加快新药审评审批，简化境外已经上市的罕见病审批程序。利用我国罕见病患者群体数量大的特点，以医保为杠杆，探索罕见病用药集采的路径方式。
而在支付层面，甘华田在建议中指出，可强化政策支持，建立罕见病医保体系。“针对罕见病发病率低、治疗费用高的特点，建立政府主导、风险分担的多层次医疗保障体系。”
甘华田还曾在建议中提出，可探索建立省级统筹乃至国家统筹的专项基金，设立覆盖疾病尽可能广泛，同时报销比例可控的给付标准，报销罕见病治疗费用。此外，还可利用社保降低风险，引导政策性商业保险，对基本医疗保险报销范围内的药品实施“二次报销”。探索按疗效付费的方式和药企分担风险。
据红星新闻采访人员了解，为化解罕见病治疗贵的问题，目前，已有部分保险公司发售了针对罕见病的商业保险产品。如某款罕见病相关商业保险产品介绍中的描述，若婴儿出生后3周时不幸确诊患有121种罕见病名单内的罕见病，保险公司将向其给付5万元的新生儿罕见病保险金，用于疾病治疗及康复。
红星新闻采访人员杨雨奇严雨程实习生艾小文北京报道
编辑谭王雨
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