罕见病|“希望纤纤能够站起来慢慢可以行走” 刘爷爷|头痛|诱发|恶心|青光眼

长沙晚报1月4日讯（通讯员姚家琦徐丽全媒体采访人员徐媛）“感谢国家的好政策，我的孩子有希望了！”1月4日上午，来自湖南省新化县的何女士带着两岁半患有脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）女儿纤纤（化名）赶到湖南省儿童医院预约诊疗。随着今年1月1日国家新版医保目录的正式实施，原来70万元一针的“天价”治疗药下降至约3.3万元，给了何女士一家新的希望。4日上午，像纤纤一样患有脊髓性肌肉萎缩症的9个患儿，来到湖南省儿童医院预约诊疗，他们也成为该院在此种药品纳入医保后的首批接受注射的患者。
“孩子七八个月时还不会爬，当时以为只是比别人慢一点，到了一岁多还是不会，带到医院检查才发现是这个病。”何女士的眼睛泛起了泪光。女儿纤纤在一岁七个月时确诊为脊髓性肌肉萎缩症二型。因为药价高昂，确诊后也一直无力为女儿进行治疗。“孩子常说妈妈我想走路，我想上幼儿园。可是以前我想都不敢想，听说降价真的很激动，就是觉得有救了！有希望了！”
2021年12月初，国家医保局公布74种新药进医保，我国首个获批治疗脊髓性肌肉萎缩症的进口药——诺西那生钠注射液最终以3.3万元每针的“地板价”进入新版医保药品目录。湖南省儿童医院神经内科副主任、副主任医师吴丽文介绍，脊髓性肌肉萎缩症又称SMA，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
“确诊SMA后就可以马上用药。最理想的治疗方案为诊断疾病时，以及首针注射后的第14天、28天、63天进行注射治疗，以后每4个月一次维持剂量。也就是说第一年需要注射6针，以后每年需要注射3针。”吴丽文表示，纤纤目前可以独坐，但是不能走路，还没有出现运动功能的倒退，整体情况还比较好。针对这一类型的患者，在接受诺西那生钠注射液的注射治疗后，希望孩子能够站起来，到慢慢地可以行走。
由于罕见病患病人少，市场需求有限，因此，罕见病药物也被形象地称为“孤儿药”。一些罕见病药物的“天价”，超出绝大部分人的支付能力，让患者望而却步。补齐罕见病患者的用药短板，成为建设中国医保制度的一项重要内容，也是每年国家医保谈判备受关注的热点。
【 罕见病|“希望纤纤能够站起来慢慢可以行走”】 “对这些孩子和家庭来说，是一个颠覆性的意义。”吴丽文说，患有脊髓性肌肉萎缩症的孩子，如果不用药治疗，生活质量会越来越差，到最后全身都不能动，包括进食都有困难。但是用药之后，一般只要不是并发症，寿命是不会有很大影响的。而且孩子已经丢失的运动功能，还可以慢慢去获得，所以这个治疗的价值是非常巨大的。

罕见病|“希望纤纤能够站起来 慢慢可以行走”

罕见病|“希望纤纤能够站起来慢慢可以行走”