----4代9人患同种病 珠海专家找到病因//----

南都讯 采访人员李洁琼 一个家族4代52人中 ， 9人患同一种病 ， 其中2人已病逝 ， 重要致病基因竟然是内脏血管畸形 。 近日 ， 中山大学附属第五医院单鸿教授团队发现了这一病因 ， 并在世界顶级肝脏病研究杂志Hepatology上发表相关原创论文 ， 首次命名了多器官静脉淋巴管畸形综合征(MOVLD syndrome)并报道了内脏血管畸形的重要致病基因DDX24 。

内脏血管畸形导致呼吸衰竭

据悉 ， 该致病基因的发现源于国内一个大家族的复杂遗传性疾病 。 该家族共有52名成员 ， 从曾祖父开始4代 ， 共有9人患病 ， 患者亲属四处求医都得不到有效救治 ， 2人已经病逝 ， 最小患者死亡年龄13岁 。 死亡原因为顽固性胸水、腹水以及肺动脉瓣狭窄所导致的呼吸衰竭 。

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