2014年 ， 家族中一位成员在病情危及生命之际慕名找到单鸿教授 。 接诊之后 ， 单鸿教授通过详细询问病史并结合临床检查、检验结果 ， 科学分析得出这是一种由基因突变导致的家族遗传病 。 在此基础之上 ， 单鸿教授带领团队通过基因分析以及细胞和斑马鱼血管模型实验 ， 最终证实了DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形 ， 是引发该病的重要因子 ， 并将该病命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征 。

至此 ， 一团笼罩在这个家族中的“死亡疑云”被初步解开 ， 通过基因诊断和相应的靶向治疗 ， 该家族两名本已病入膏肓的成员目前临床症状得到明显改善 ， 其中 ， 1名16岁女性患者现已结婚生子 ， 另1名50多岁的家族患者本来卧床不能运动 ， 现在抱着外孙上楼梯也不费劲儿 。

收集分析近500例血管畸形病例

依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源 ， 单鸿教授带领的血管畸形研究团队 ， 从临床问题出发 ， 并将临床诊疗和基础研究有机结合起来 ， 对血管畸形发病的基因突变机制进行了更为深入的研究探索 ， 收集了近50 0例血管畸形病例 ， 并科学严谨地分析其临床资料 ， 揭开了一个累及内脏血管、淋巴管、心脏瓣膜的遗传性血管畸形家系的神秘面纱：他们不仅从一个多器官内脏血管畸形家系中发现了DDX24为其致病基因 ， 还在与其具有相似畸形血管表型的散发布加综合征病例中检测出DDX24的突变率高达17% 。 布加综合征是国内另一常见的肝脏血管病 ， 这也是首次在该病中发现明确的基因突变 。

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