血管畸形发病率高 ， 绝大部分发病机制不明 ， 现阶段临床工作中往往是对症治疗；尤其是内脏血管畸形 ， 由于发病部位隐匿 ， 主要依赖MRI、CT等影像检查发现 ， 大多数病人就诊时往往已经发生了严重的并发症 。 随着基因测序技术的发展 ， 越来越多的证据表明 ， 基因突变是血管畸形的重要原因 。

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