重点|“2021年度十大医疗创新”出炉，这些领域值得重点关注( 二 ) 领域|地中海贫血|创新|重点|值

由瑞士基因编辑公司CRISPR Therapeutics与美国制药公司Vertex Pharmaceuticals合作开展的基因疗法试验CTX001也在1/2期临床试验中取得积极中期数据，两名β地中海贫血症患者和一名严重镰状细胞贫血症患者在接受治疗后，均达到停止依赖输血的效果。
国内也传来好消息。
近期，中南大学湘雅医院、华东师范大学等机构开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床研究”获得可喜进展，临床试验结果显示两例接受治疗的患者已摆脱输血依赖，目前已治愈出院。国内外文献显示，此为全国乃至亚洲首次通过基因编辑技术治疗地中海贫血症的成功案例，也是全球首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例。
据中南大学湘雅医院血液科陈方平教授表示，“攻克了β0/β0型这一难关，意味着绝大部分输血依赖型β地贫将可以通过此治疗策略得到根治。”未来“γ珠蛋白重激活”技术将成为效果优、可行性大和安全性好的β地贫治疗方案之一。
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多发性硬化症（Multiple Sclerosis,MS）是一种自身免疫系统病变，神经髓鞘的破损和剥落致使脊髓、大脑以及视神经功能受到损害，这种损害可引起多种症状，包括肌肉无力，疲劳，难以看清等，并最终导致残疾。多发性硬化症通常在20到50岁之间发病，女性的发生率约为男性的2倍。病因和发病机制至今尚未完全明确。
据华盛顿大学卫生计量与评估研究所发表的数据显示，全球MS病例大约在230万。在我国，多发性硬化属于罕见病，发病率约在1.5-3.2/10万，患者预计约有3万多人。
想要延缓MS疾病进展，选择性靶向CD20阳性B细胞是一条可行途径——这一类型细胞被认为是造成髓鞘和轴突（神经细胞）损伤的关键性免疫细胞。
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2017年3月，FDA批准罗氏的单抗产品“Ocrevus（Ocrelizumab）”用于复发型多发性硬化症（RMS）和原发进展型多发性硬化症（PPMS）的治疗，这使之成为首个也是唯一一个同时获批治疗2种类型多发性硬化症的疾病修饰疗法，同时也是首个和唯一一个治疗PPMS的疾病修饰疗法。
Ocrelizumab是一种人源化的抗CD20单克隆抗体，可选择性地与B细胞表面的CD20结合，而不影响干细胞或血浆细胞，可以发挥神经保护功能。Ocrelizumab通过静脉输注给药，每6个月1次，有望显著改善多发性硬化患者的依从性。该药物在发布时，定价为每年费用65000美元。
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我国心律失常的患者大约有2000万，心衰患者约有450万，每年约54万人心脏性猝死，心脑血管患病率也在持续上升。