重点|“2021年度十大医疗创新”出炉，这些领域值得重点关注( 四 ) 领域|地中海贫血|创新|重点|值

由于这些缺陷，许多器官细胞中盐和水的流入流出不均衡，在肺部造成了异常粘稠的粘液积聚，引起慢性肺部感染和进行性肺损伤，并最终导致患者死亡。
CF的发病率在不同国家有所不同。世界卫生组织称，在欧盟，每2000-3000个新生儿中就有一个CF 的病患；在美国，CF的发病率在1/3500；在亚洲，CF的诊断有明显的漏诊，因此发病率仍不明朗。
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2019年，FDA批准Vertex Pharmaceuticals公司（福泰制药）的组合疗法Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor）上市，有望治疗90%的囊性纤维化患者。除了获得快速跟踪和突破性疗法的名称之外，Trikafta还获得了“孤儿药”称号。
在组合疗法Trikafta中，elexacaftor是新一代CFTR蛋白矫正剂，它用于恢复携带F508del突变的CFTR蛋白的功能，从而改善CF患者的呼吸功能；tezacaftor可以通过增加CFTR蛋白转运到细胞表面的水平来增强CFTR蛋白功能；ivacaftor可以通过延长细胞表面CFTR蛋白的开放时间来提高缺陷型CFTR蛋白的功能。
Trikafta的批准，让数千名携带一个F508del基因突变和一个最小功能突变的患者获得靶向囊性纤维化致病机制的创新疗法。
丙型肝炎的通用疗法>>>相关疾病现状
丙肝是由丙型肝炎病毒（HCV）感染引起的病毒性肝炎，是最为常见的肝脏疾病之一，主要经输血、针刺、吸毒等传播，素有“沉默杀手”之称。据世界卫生组织统计，全球HCV的感染率约为3%，约1.8亿人感染了HCV，每年新发丙型肝炎病例约3.5万例。因为大多数患者感染后并无明显症状，倘若得不到及时治疗，丙肝可能会导致肝纤维化、肝硬化、乃至肝细胞癌（HCC）等严重后果。
作为全球丙肝大国，中国的感染者约有1000万人，是全球感染人数最多的国家之一，其中，HCV基因1、2、3和6型占全部病例的96%以上。
由于基因型异质性和耐药性等复杂原因，从历史上看，丙肝的有效治疗一直是个难题。在近些年，随着丙肝病毒的发现及相关疗法的开发，人类彻底改写了丙肝的治疗格局，完成了从“沉默杀手”到近100%治愈的局面转变。
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2019年5月15日，艾伯维旗下Maviret（艾诺全，格卡瑞韦哌仑他韦片）获得NMPA批准，用于治疗基因1、2、3、4、5或6型慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染的无肝硬化或代偿期肝硬化成人患者。
Maviret临床试验数据显示，对于初治、无肝硬化的所有主要基因型(GT1-6)丙肝患者，病毒学治愈率高达99%以上，疗程可短至8周。此前，该药凭借“与现有治疗手段相比具有明显治疗优势”在中国获得了优先审评资格，并被列入CDE发布的“第二批临床急需境外新药名单”。
2019年5月23日，NMPA批准丙通沙（索磷布韦400mg/维帕他韦100mg）用于治疗基因1-6型慢性丙型肝炎病毒（HCV）的成人感染患者，同时批准丙通沙联合利巴韦林（RBV）可用于丙肝合并失代偿期肝硬化的成年患者。