罕见|“秒睡”也是病，多方合力解救50万秒睡“觉主” 来源：健康时报网(健康时报记

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(健康时报采访人员董蕊)无论是在工作、学习还是吃饭、走路、开车，都能随时秒睡；上一秒还在说话，下一秒就会猝倒……这些人就是自称为“觉主”的发作性睡病患者。
3月21日是第21个世界睡眠日，中国有超3亿人被失眠困扰，也有50多万“觉主”被突如其来的“秒睡”而折磨。睡眠日当天， “中国发作性睡病多方合作研讨会”在京举行，中国罕见病联盟与打造中国首个罕见病诊疗生态系统的琅钰集团签署战略合作协议，宣告展开全方位合作。
很多“觉主”只有七八岁，最大的困境是无药可用
【罕见|“秒睡”也是病，多方合力解救50万秒睡“觉主”】发作性睡病的患病率约为0.033% ，是名副其实的罕见病，但是在人口基数庞大的中国，发作性睡病的患者群体已经到了50万。
“并且我们中国患者2/3的发病年龄是七八岁，比欧美早了十几年。 ”北京大学人民医院呼吸睡眠中心主任韩芳提示，发作性睡病不仅可能给患者的身体带来伤害，更可能影响其教育、就业以及人际关系和精神健康。患者组织“觉主家”的负责人暴敏冬对此就深有体会，她说患有发作性睡病的孩子很难有朋友，也很容易因为他人的误解而丧失学习做事的信心。
“发作性睡病不是不治之症，它能通过用药缓解症状，患者也能回归正常的生活。但是现在最大的困境是无药可用。 ”韩芳介绍，中国大陆尚未正式批准任何药物用于治疗发作性睡病，中国医生的用药选择非常有限。
中国罕见病诊疗需求甚多，即将迎来首个发作性睡病药物
事实上， “无药可用”是中国许多罕见病群体的共同困境。当前全球已知7000+种罕见病，已上市500+的药品；中国《第一批罕见病目录》包含121种罕见病，仅有36种罕见病有“说明书内”用药，即有正式获批上市的用药。为了填补国内发作性睡病用药空白，琅钰集团旗下琅铧医药已与法国Bioprojet公司达成战略合作和独家授权协议，获得发作性睡病治疗药物Wakix?在中国应用。
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琅钰集团CEO兼琅铧医药负责人向宇博士
集团CEO兼琅铧医药负责人向宇博士强调，他非常期待能够消除三个关于罕见病的误解：“第一是罕见病用药很贵。在美国，罕见病患者每人每年的平均药物支出只有6000美金，罕见病并不等于天价药；第二是罕见病等同于肿瘤。事实上，很多罕见病都是慢性病，罕见病患者的社会价值被低估，我们应该更多关注这个群体的非治疗需求。第三是中国的罕见病患者少。其实中国的罕见病患者数量并少，反而是诊疗罕见病的医生更少。我们的各级政府、医药卫生专家、患者组织、医学协会、企业等需要共同发力，消除这些误解，解除罕见病患者的诊疗和生存困境。 ”
中国罕见病联盟执行理事长李林康指出：“中国罕见病联盟，关注众多罕见病患者的诊断、治疗、康复、支付等问题，期盼罕见病患者的病症以及生存状况都能够得到进一步改善，这需要多方持续努力惠及患者，使他们带着生活的希望重获健康。 ”
（责任编辑：齐钰）