门诊|他们组建联合门诊，为罕见病患儿“拓宽”生命重症监护室|康复医学科

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北京大学第一医院呼吸和危重症医学科副主任阙呈立教授（右）、康复医学科副主任黄真。

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北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授、骨科主任李淳德教授（右）。
在北京大学第一医院门诊楼5层的一间诊室里，每月第一个周四的下午，儿科副主任熊晖、呼吸和危重症医学科副主任阙呈立、骨科主任李淳德、康复医学科副主任黄真及相关科室成员就会汇聚在此，专门接诊一群患有罕见神经肌肉病的孩子——不能像其他小朋友一样奔跑嬉戏，甚至不能自己站立或坐起来看看这个世界。
脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肌无力综合征，因肌肉本身病变而导致的各种先天性肌病、肌营养不良、代谢性肌病、炎症性肌病……这类神经肌肉病很多是遗传病，也是发病率很低的罕见病，多由基因突变所致。虽然很多专家学者致力于研究基因治疗方法，但都还处在研发早期或临床试验阶段。
儿童神经肌肉病不仅累及周围神经和骨骼肌，对呼吸肌和心肌也有严重影响。长期肌无力还会导致继发性的骨关节变形，脊柱的变形又会加重呼吸问题，呼吸或心脏功能衰竭往往才是这类患者的直接死亡原因。因此，儿童神经肌肉病需要长期综合治疗，早期的呼吸、心脏和脊柱关节的管理以及康复指导尤为重要。
“我们或许无法延长他们生命的长度，但至少能拓宽他们生命的宽度。”这句话，道出上述专家的心声。他们，一直想为这群出生就“与众不同”的孩子们做点什么。
2016年10月13日，北京大学第一医院神经肌肉病多学科联合门诊（以下简称“MDT门诊”）成立，汇聚多学科的力量，为孩子们“拓宽”生命的宽度。截至目前，已累计为148位患者提供服务，就诊疾病种类22种，以SMA和遗传性肌病为主。
触动：如果不放弃，我们能为孩子们做什么？

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手术前后的对比。
“妈妈，我不想喘气儿了。”10年前的一个早上，那个叫辰辰（化名）的孩子走了。患有先天性肌营养不良的她，与疾病缠斗10多年，终是落败。她虽然身患无法治愈的重疾，却拿到过北京市奥数竞赛第一名，一口流利的英语甚至能和美国来的医生顺畅交流。
辰辰的离世，就像一根刺扎在熊晖的心里，再次回忆，依旧揪心到泪目。她始终觉得，像辰辰这样患有神经肌肉病的孩子，尽管疾病无法治愈，但应该活得更好。
在熊晖的从医生涯中，面对过很多个“辰辰”，由于治疗手段有限，作为医生的她，经常有一种无力感。“做点什么，比什么都不做更好。”这种想法，早已在心里扎根。她一直记得一张幻灯片，那是一个以色列患儿拉着拉杆箱书包上学的背影，书包上放着的，是维系生命的呼吸机。
脊髓性肌萎缩症（SMA）1型的患儿，当时在国内可能活不过两岁，但在以色列，却可以活到10多岁。哪怕孩子因为病情进展到最后只有眼珠能够转动，水疗、呼吸支持等辅助治疗，依然让他能活着看这个美好的世界。“原来这样的孩子，可以活得更久、活得更好。面对无法治愈的患儿，我们也很煎熬，但不能因为疾病不可逆，就让孩子自生自灭。”
曾经在以色列一家教会医院交流学习的李淳德，更是被医院大厅里那群坐着电动轮椅的孩子所触动。这些孩子的病情，在当时的国内可能已经放弃治疗，但在这家教会医院，医生们每两周都会安排时间为这样的孩子做手术。“虽然那时的技术并不像现在这样进步，但他们接受不完美的生命，从不放弃，这种对生命的敬畏，让我很有感触。”李淳德说。
阙呈立也是在与美国呼吸科同仁交流时才知道，以前曾有中国的患儿会定期去美国随访，因为他们在国内没有找到能诊治这个疾病的医生，没有专门针对神经肌肉病的系统治疗。
“如果不放弃，我们能为孩子们做什么？”神经肌肉病患者往往行动不便，来回奔走于几个不同时间出诊的专家门诊非常困难，加上部分检查等待时间较长，患者或家长往往放弃了就诊，没有定期针对呼吸、骨关节功能进行评估和干预，也没有定期进行康复训练，以至于很快发展到呼吸衰竭。
这类疾病的呼吸、关节并发症都有各自的特点，且有一系列成熟的评估方式和治疗标准，普通的呼吸科、骨科医师可能并不了解这类疾病，因此非常需要具备这方面专业知识的医师来进行相关的评估和治疗。由儿科、呼吸科、骨科、康复医学科等专业团队组成的多学科联合门诊的一站式诊疗模式，是当前诊断、治疗儿童神经肌肉病的最佳方案。